📂 Malattie
Noonan syndrome 9 — Definizione
Noonan sendromu 9 / Noonan syndrome 9
La sindrome di Noonan 9 è una malattia genetica, di solito causata da mutazioni nel gene MAP2K1, che mostra il passaggio autozomico dominante. Aspetto facciale clinicamente tipico (ipertelorismo, orecchie basse), dimensioni corte, difetti cardiaci congeniti (specialmente stenosi polmonare) e caratterizzato da uno schienale di intelligenza lieve e moderato. È possibile distinguere altri tipi di sindrome di Noonan da test genetici e richiede un approccio multidisciplinare di gestione.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Noonan sendromu 9?
Noonan sendromu 9; la sindrome di Noonan 9 è una malattia genetica, di solito causata da mutazioni nel gene MAP2K1, che mostra il passaggio autozomico dominante. Aspetto facciale clinicamente tipico (ipertelorismo, orecchie basse), dimensioni corte, difetti cardiaci congeniti (specialmente stenosi polmonare) e caratterizzato da uno schienale di intelligenza lieve e moderato. È possibile distinguere altri tipi di sindrome di Noonan da test genetici e richiede un approccio multidisciplinare di gestione.
❓ Cosa significa Noonan syndrome 9 in turco?
L'equivalente turco di "Noonan syndrome 9" è Noonan sendromu 9.
❓ A quale campo medico appartiene Noonan sendromu 9?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.