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mitochondrial DNA depletion syndrome 4b — Définition
mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b / mitochondrial DNA depletion syndrome 4b
Le syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial 4b est une maladie neuromusculaire avec transition résessive autozomique, caractérisée par une réduction quantitative de l'ADN mitochondrial. Faiblesse musculaire cliniquement progressive, hypotonie, pouvoir nutritionnel et insuffisance respiratoire. La maladie peut entraîner une dysfonction mitochondriale, en particulier dans les tissus hépatiques et musculaires, provoquant une acidose lactique et une encéphalopathie. Ce syndrome est associé à des mutations du gène TK2 et a généralement un pronostic grave.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b ?
mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b; le syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial 4b est une maladie neuromusculaire avec transition résessive autozomique, caractérisée par une réduction quantitative de l'ADN mitochondrial. Faiblesse musculaire cliniquement progressive, hypotonie, pouvoir nutritionnel et insuffisance respiratoire. La maladie peut entraîner une dysfonction mitochondriale, en particulier dans les tissus hépatiques et musculaires, provoquant une acidose lactique et une encéphalopathie. Ce syndrome est associé à des mutations du gène TK2 et a généralement un pronostic grave.
❓ Que signifie mitochondrial DNA depletion syndrome 4b en turc ?
L'équivalent turc de "mitochondrial DNA depletion syndrome 4b" est mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b.
❓ À quel domaine médical mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.