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mitochondrial DNA depletion syndrome 4b — Definição
mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b / mitochondrial DNA depletion syndrome 4b
A síndrome de depleção do DNA mitokondrial 4b é uma doença neuromuscular com transição resessiva autozomal, caracterizada por redução quantitativa do DNA mitocondrial. Fraqueza muscular clinicamente progressiva, hipotonia, poder nutricional e insuficiência respiratória. A doença pode levar a disfunção mitocondrial especialmente nos tecidos hepático e muscular, causando acidose láctica e encefalopatia. Essa síndrome está associada a mutações no gene TK2 e geralmente tem um prognóstico sério.
Perguntas Frequentes
❓ O que é mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b?
mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b; a síndrome de depleção do DNA mitokondrial 4b é uma doença neuromuscular com transição resessiva autozomal, caracterizada por redução quantitativa do DNA mitocondrial. Fraqueza muscular clinicamente progressiva, hipotonia, poder nutricional e insuficiência respiratória. A doença pode levar a disfunção mitocondrial especialmente nos tecidos hepático e muscular, causando acidose láctica e encefalopatia. Essa síndrome está associada a mutações no gene TK2 e geralmente tem um prognóstico sério.
❓ O que significa mitochondrial DNA depletion syndrome 4b em turco?
O equivalente turco de "mitochondrial DNA depletion syndrome 4b" é mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b.
❓ A que campo médico pertence mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b?
Este termo pertence à categoria Doenças.