📂 Hastalıklar
mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b — Tanım
mitochondrial DNA depletion syndrome 4b
Mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b, mitokondriyal DNA'nın kantitatif olarak azalmasıyla karakterize, otozomal resesif geçişli bir nöromusküler hastalıktır. Klinik olarak erken çocukluk döneminde başlayan ilerleyici kas güçsüzlüğü, hipotoni, beslenme güçlüğü ve solunum yetmezliği ile kendini gösterir. Hastalık, özellikle karaciğer ve kas dokularında mitokondriyal disfonksiyona yol açarak laktik asidoz ve ensefalopatiye neden olabilir. Bu sendrom, TK2 genindeki mutasyonlarla ilişkilendirilmiştir ve genellikle ciddi bir prognoza sahiptir.
Sık Sorulan Sorular
❓ mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b ne demek?
mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b; mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b, mitokondriyal DNA'nın kantitatif olarak azalmasıyla karakterize, otozomal resesif geçişli bir nöromusküler hastalıktır. Klinik olarak erken çocukluk döneminde başlayan ilerleyici kas güçsüzlüğü, hipotoni, beslenme güçlüğü ve solunum yetmezliği ile kendini gösterir. Hastalık, özellikle karaciğer ve kas dokularında mitokondriyal disfonksiyona yol açarak laktik asidoz ve ensefalopatiye neden olabilir. Bu sendrom, TK2 genindeki mutasyonlarla ilişkilendirilmiştir ve genellikle ciddi bir prognoza sahiptir.
❓ mitochondrial DNA depletion syndrome 4b Türkçesi nedir?
"mitochondrial DNA depletion syndrome 4b" kelimesinin Türkçe karşılığı mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b'dir.
❓ mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.