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mitochondrial DNA depletion syndrome 4b — التعريف
mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b / mitochondrial DNA depletion syndrome 4b
Mitokondriyale DNA-Depletion-Syndrom 4b ist eine neuromuskuläre Erkrankung mit autozomalem resessiven Übergang, gekennzeichnet durch eine quantitative Reduktion der mitochondrialen DNA. Die klinisch progressive Muskelschwäche, Hypotonie, Ernährungskraft und Atemversagen. Die Krankheit kann zu mitochondrialen Dysfunktion vor allem in Leber und Muskelgewebe führen, wodurch Milchsäure und Enzephalopathie. Dieses Syndrom ist mit Mutationen im TK2-Gen verbunden und hat in der Regel eine ernsthafte Prognose.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b؟
mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b; mitokondriyale DNA-Depletion-Syndrom 4b ist eine neuromuskuläre Erkrankung mit autozomalem resessiven Übergang, gekennzeichnet durch eine quantitative Reduktion der mitochondrialen DNA. Die klinisch progressive Muskelschwäche, Hypotonie, Ernährungskraft und Atemversagen. Die Krankheit kann zu mitochondrialen Dysfunktion vor allem in Leber und Muskelgewebe führen, wodurch Milchsäure und Enzephalopathie. Dieses Syndrom ist mit Mutationen im TK2-Gen verbunden und hat in der Regel eine ernsthafte Prognose.
❓ ما معنى mitochondrial DNA depletion syndrome 4b بالتركية؟
المعادل التركي لـ "mitochondrial DNA depletion syndrome 4b" هو mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.