📂 Болезни
mitochondrial DNA depletion syndrome 4b — Определение
mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b / mitochondrial DNA depletion syndrome 4b
Синдром истощения митокондриальной ДНК 4b представляет собой нервно-мышечное заболевание с аутозомальным резессивным переходом, характеризующееся количественным уменьшением митохондриальной ДНК. Клинически прогрессирующая мышечная слабость, гипотония, питание и дыхательная недостаточность. Болезнь может привести к дисфункции митохондрий, особенно в печени и мышечных тканях, вызывая лактоацидоз и энцефалопатию. Этот синдром связан с мутациями в гене TK2 и обычно имеет серьезный прогноз.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b?
mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b; Синдром истощения митокондриальной ДНК 4b представляет собой нервно-мышечное заболевание с аутозомальным резессивным переходом, характеризующееся количественным уменьшением митохондриальной ДНК. Клинически прогрессирующая мышечная слабость, гипотония, питание и дыхательная недостаточность. Болезнь может привести к дисфункции митохондрий, особенно в печени и мышечных тканях, вызывая лактоацидоз и энцефалопатию. Этот синдром связан с мутациями в гене TK2 и обычно имеет серьезный прогноз.
❓ Что означает mitochondrial DNA depletion syndrome 4b по-турецки?
Турецкий эквивалент "mitochondrial DNA depletion syndrome 4b" — mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b.
❓ К какой области медицины относится mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b?
Этот термин относится к категории Болезни.