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mitochondrial DNA depletion syndrome 4b — Definición
mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b / mitochondrial DNA depletion syndrome 4b
El síndrome de agotamiento del ADN mitokondriyal 4b es una enfermedad neuromuscular con transición resesiva autozomal, caracterizada por una reducción cuantitativa del ADN mitocondrial. La debilidad muscular clínicamente progresiva, hipotonia, alimentación y insuficiencia respiratoria. La enfermedad puede llevar a la disfunción mitocondrial especialmente en el hígado y los tejidos musculares, causando acidosis láctica y encefalopatía. Este síndrome se asocia con mutaciones en el gen TK2 y generalmente tiene un pronóstico grave.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b?
mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b; el síndrome de agotamiento del ADN mitokondriyal 4b es una enfermedad neuromuscular con transición resesiva autozomal, caracterizada por una reducción cuantitativa del ADN mitocondrial. La debilidad muscular clínicamente progresiva, hipotonia, alimentación y insuficiencia respiratoria. La enfermedad puede llevar a la disfunción mitocondrial especialmente en el hígado y los tejidos musculares, causando acidosis láctica y encefalopatía. Este síndrome se asocia con mutaciones en el gen TK2 y generalmente tiene un pronóstico grave.
❓ ¿Qué significa mitochondrial DNA depletion syndrome 4b en turco?
El equivalente turco de "mitochondrial DNA depletion syndrome 4b" es mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece mitokondriyal DNA tükenme sendromu 4b?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.