📂 Diseases
Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair — Definition
Noonan benzeri sendrom, gevşek anagen saç ile birlikte / Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair
In conjunction with clinical properties (short size, vest chest, pulmonary stenosis) similar to the noonan syndrome, a genetic disease characterized by loose anagen hair bulgus, which causes hair to be easily drawn and break in the calgen phase of hair. Autozomal indicates dominant inheritance and is mainly caused by mutations in SHOC2 gene. In patients there is also characteristic facial appearance (wide forehead, hypertelorism, low ears) and developmental delay.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Noonan sendromu benzeri gevşek anagen saç hastalığı, SHOC2 veya PPP1CB genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanan, Noonan sendromuna benzer fenotipik özellikler gösteren ancak ayırt edici olarak gevşek anagen saç (kolayca çekilebilen, ince ve yavaş uzayan saç) ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Causes & Risk Factors
Otozomal dominant kalıtım gösteren, çoğunlukla SHOC2 genindeki (c.4A>G, p.Ser2Gly) veya daha nadiren PPP1CB genindeki fonksiyon kazandıran mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu mutasyonlar RAS-MAPK sinyal yolunda hiperaktiviteye yol açar.
🩺 Symptoms & Signs
Gevşek anagen saç (ince, yavaş uzayan, kolayca çekilebilen), karakteristik yüz görünümü (geniş alın, hipertelorizm, aşağı çekik palpebral fissürler, düşük kulaklar), kısa boy, gelişimsel gecikme, kardiyak anomaliler (örn. pulmoner stenoz, hipertrofik kardiyomiyopati), iskelet anomalileri (pektus deformiteleri, skolyoz), kutanöz bulgular (hiperkeratoz, ekzema) ve kriptorşidizm.
📋 Diagnostic Methods
Klinik değerlendirme (Noonan sendromu benzeri fenotip ve gevşek anagen saç varlığı) ve moleküler genetik testlerle (SHOC2 veya PPP1CB gen mutasyonlarının saptanması) tanı konur. Saç mikroskopisinde anagen saçların kılıfından kolayca ayrılması tipiktir.
💊 Treatment Options
Semptomatik ve multidisipliner yaklaşım: Büyüme hormonu tedavisi (kısa boy için), kardiyak anomalilerin takip ve tedavisi (cerrahi veya medikal), gelişimsel destek (fizyoterapi, konuşma terapisi), dermatolojik bakım (nemlendiriciler, keratolitikler) ve genetik danışmanlık.
⚠️ Complications
Hipertrofik kardiyomiyopati, pulmoner stenoz, beslenme güçlükleri, tekrarlayan enfeksiyonlar, öğrenme güçlükleri, işitme kaybı ve nadiren malignite riski (örn. nöroblastom).
Frequently Asked Questions
❓ What is Noonan benzeri sendrom, gevşek anagen saç ile birlikte?
Noonan benzeri sendrom, gevşek anagen saç ile birlikte; in conjunction with clinical properties (short size, vest chest, pulmonary stenosis) similar to the noonan syndrome, a genetic disease characterized by loose anagen hair bulgus, which causes hair to be easily drawn and break in the calgen phase of hair. Autozomal indicates dominant inheritance and is mainly caused by mutations in SHOC2 gene. In patients there is also characteristic facial appearance (wide forehead, hypertelorism, low ears) and developmental delay.
❓ What is Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair in Turkish?
The Turkish equivalent of "Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair" is Noonan benzeri sendrom, gevşek anagen saç ile birlikte.
❓ Which medical field is Noonan benzeri sendrom, gevşek anagen saç ile birlikte related to?
This term belongs to the Diseases category.