📂 Болезни
Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair — Определение
Noonan benzeri sendrom, gevşek anagen saç ile birlikte / Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair
В сочетании с клиническими свойствами (короткий размер, грудная клетка, легочный стеноз), похожими на синдром полдень, генетическое заболевание, характеризующееся рыхлой анагенной волосяной бульгус, которая заставляет волосы легко вытягиваться и ломаться в кальгеновой фазе волос. Аутозомал указывает на доминирующее наследование и в основном вызван мутациями в гене SHOC2. У пациентов также характерен внешний вид лица (широкий лоб, гипертелоризм, низкие уши) и задержка развития.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Noonan sendromu benzeri gevşek anagen saç hastalığı, SHOC2 veya PPP1CB genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanan, Noonan sendromuna benzer fenotipik özellikler gösteren ancak ayırt edici olarak gevşek anagen saç (kolayca çekilebilen, ince ve yavaş uzayan saç) ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Причины и Факторы Риска
Otozomal dominant kalıtım gösteren, çoğunlukla SHOC2 genindeki (c.4A>G, p.Ser2Gly) veya daha nadiren PPP1CB genindeki fonksiyon kazandıran mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu mutasyonlar RAS-MAPK sinyal yolunda hiperaktiviteye yol açar.
🩺 Симптомы и Признаки
Gevşek anagen saç (ince, yavaş uzayan, kolayca çekilebilen), karakteristik yüz görünümü (geniş alın, hipertelorizm, aşağı çekik palpebral fissürler, düşük kulaklar), kısa boy, gelişimsel gecikme, kardiyak anomaliler (örn. pulmoner stenoz, hipertrofik kardiyomiyopati), iskelet anomalileri (pektus deformiteleri, skolyoz), kutanöz bulgular (hiperkeratoz, ekzema) ve kriptorşidizm.
📋 Методы Диагностики
Klinik değerlendirme (Noonan sendromu benzeri fenotip ve gevşek anagen saç varlığı) ve moleküler genetik testlerle (SHOC2 veya PPP1CB gen mutasyonlarının saptanması) tanı konur. Saç mikroskopisinde anagen saçların kılıfından kolayca ayrılması tipiktir.
💊 Варианты Лечения
Semptomatik ve multidisipliner yaklaşım: Büyüme hormonu tedavisi (kısa boy için), kardiyak anomalilerin takip ve tedavisi (cerrahi veya medikal), gelişimsel destek (fizyoterapi, konuşma terapisi), dermatolojik bakım (nemlendiriciler, keratolitikler) ve genetik danışmanlık.
⚠️ Осложнения
Hipertrofik kardiyomiyopati, pulmoner stenoz, beslenme güçlükleri, tekrarlayan enfeksiyonlar, öğrenme güçlükleri, işitme kaybı ve nadiren malignite riski (örn. nöroblastom).
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Noonan benzeri sendrom, gevşek anagen saç ile birlikte?
Noonan benzeri sendrom, gevşek anagen saç ile birlikte; В сочетании с клиническими свойствами (короткий размер, грудная клетка, легочный стеноз), похожими на синдром полдень, генетическое заболевание, характеризующееся рыхлой анагенной волосяной бульгус, которая заставляет волосы легко вытягиваться и ломаться в кальгеновой фазе волос. Аутозомал указывает на доминирующее наследование и в основном вызван мутациями в гене SHOC2. У пациентов также характерен внешний вид лица (широкий лоб, гипертелоризм, низкие уши) и задержка развития.
❓ Что означает Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair по-турецки?
Турецкий эквивалент "Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair" — Noonan benzeri sendrom, gevşek anagen saç ile birlikte.
❓ К какой области медицины относится Noonan benzeri sendrom, gevşek anagen saç ile birlikte?
Этот термин относится к категории Болезни.