📂 Maladies
Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair — Définition
Noonan benzeri sendrom, gevşek anagen saç ile birlikte / Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair
En conjonction avec des propriétés cliniques (petite taille, poitrine de gilet, sténose pulmonaire) semblables au syndrome de midian, une maladie génétique caractérisée par un bulgus de cheveux anagène lâche, qui fait que les cheveux sont facilement attirés et cassés dans la phase calgène des cheveux. Autozomal indique une hérédité dominante et est principalement causée par des mutations du gène SHOC2. Chez les patients, il y a aussi une apparence faciale caractéristique (grand front, hypertélorisme, basses oreilles) et un retard de développement.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Noonan sendromu benzeri gevşek anagen saç hastalığı, SHOC2 veya PPP1CB genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanan, Noonan sendromuna benzer fenotipik özellikler gösteren ancak ayırt edici olarak gevşek anagen saç (kolayca çekilebilen, ince ve yavaş uzayan saç) ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
Otozomal dominant kalıtım gösteren, çoğunlukla SHOC2 genindeki (c.4A>G, p.Ser2Gly) veya daha nadiren PPP1CB genindeki fonksiyon kazandıran mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu mutasyonlar RAS-MAPK sinyal yolunda hiperaktiviteye yol açar.
🩺 Symptômes & Signes
Gevşek anagen saç (ince, yavaş uzayan, kolayca çekilebilen), karakteristik yüz görünümü (geniş alın, hipertelorizm, aşağı çekik palpebral fissürler, düşük kulaklar), kısa boy, gelişimsel gecikme, kardiyak anomaliler (örn. pulmoner stenoz, hipertrofik kardiyomiyopati), iskelet anomalileri (pektus deformiteleri, skolyoz), kutanöz bulgular (hiperkeratoz, ekzema) ve kriptorşidizm.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik değerlendirme (Noonan sendromu benzeri fenotip ve gevşek anagen saç varlığı) ve moleküler genetik testlerle (SHOC2 veya PPP1CB gen mutasyonlarının saptanması) tanı konur. Saç mikroskopisinde anagen saçların kılıfından kolayca ayrılması tipiktir.
💊 Options de Traitement
Semptomatik ve multidisipliner yaklaşım: Büyüme hormonu tedavisi (kısa boy için), kardiyak anomalilerin takip ve tedavisi (cerrahi veya medikal), gelişimsel destek (fizyoterapi, konuşma terapisi), dermatolojik bakım (nemlendiriciler, keratolitikler) ve genetik danışmanlık.
⚠️ Complications
Hipertrofik kardiyomiyopati, pulmoner stenoz, beslenme güçlükleri, tekrarlayan enfeksiyonlar, öğrenme güçlükleri, işitme kaybı ve nadiren malignite riski (örn. nöroblastom).
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Noonan benzeri sendrom, gevşek anagen saç ile birlikte ?
Noonan benzeri sendrom, gevşek anagen saç ile birlikte; en conjonction avec des propriétés cliniques (petite taille, poitrine de gilet, sténose pulmonaire) semblables au syndrome de midian, une maladie génétique caractérisée par un bulgus de cheveux anagène lâche, qui fait que les cheveux sont facilement attirés et cassés dans la phase calgène des cheveux. Autozomal indique une hérédité dominante et est principalement causée par des mutations du gène SHOC2. Chez les patients, il y a aussi une apparence faciale caractéristique (grand front, hypertélorisme, basses oreilles) et un retard de développement.
❓ Que signifie Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair en turc ?
L'équivalent turc de "Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair" est Noonan benzeri sendrom, gevşek anagen saç ile birlikte.
❓ À quel domaine médical Noonan benzeri sendrom, gevşek anagen saç ile birlikte est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.