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Noonan syndrome — Definição
Noonan sendromu / Noonan syndrome
A síndrome de Noonan é uma doença genética, muitas vezes acompanhada de propriedades faciais hereditárias e características, tamanho curto, cardiopatias congênitas e outras anomalias físicas. Resultados como, frequentemente, orelhas baixas, hipertelorismo (larga do alcance dos olhos) e pterígio colli (pescoço). Além disso, distúrbios hemorrágicos e anormalidades do sistema linfático também podem acompanhar essa síndrome. A síndrome de Noonan, embora apresente similaridade com a síndrome de Turner, também pode ser vista em ambos os sexos e mostra passe autozomal dominante sem anomalias cromossômicas.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Noonan sendromu, çoklu sistemleri etkileyen, otozomal dominant geçişli genetik bir hastalıktır. Tipik yüz görünümü, kısa boy, konjenital kalp hastalıkları ve gelişimsel gecikme ile karakterizedir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Genellikle PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 ve MAP2K2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Vakaların yaklaşık %50'si PTPN11 mutasyonu ile ilişkilidir.
🩺 Sintomas e Sinais
Kısa boy, hipertelorizm, aşağı eğimli palpebral fissürler, düşük kulaklar, boyunda yele (pterygium colli), göğüs deformitesi (pektus karinatum/ekskavatum), pulmoner stenoz, hipertrofik kardiyomiyopati, kriptorşidizm, gelişimsel gecikme, öğrenme güçlüğü.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme (Van der Burgt kriterleri), genetik test (mutasyon analizi), ekokardiyografi, işitme testi, oftalmolojik muayene.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik ve multidisipliner yaklaşım: Büyüme hormonu tedavisi (kısa boy için), kardiyak cerrahi (kalp defektleri için), gelişimsel destek, özel eğitim, düzenli takip.
⚠️ Complicações
Kalp yetmezliği, pulmoner hipertansiyon, işitme kaybı, görme sorunları, kanama diyatezi (özellikle Faktör XI eksikliği), lenfödem, malignite riskinde artış (özellikle juvenil miyelomonositik lösemi).
Perguntas Frequentes
❓ O que é Noonan sendromu?
Noonan sendromu; a síndrome de Noonan é uma doença genética, muitas vezes acompanhada de propriedades faciais hereditárias e características, tamanho curto, cardiopatias congênitas e outras anomalias físicas. Resultados como, frequentemente, orelhas baixas, hipertelorismo (larga do alcance dos olhos) e pterígio colli (pescoço). Além disso, distúrbios hemorrágicos e anormalidades do sistema linfático também podem acompanhar essa síndrome. A síndrome de Noonan, embora apresente similaridade com a síndrome de Turner, também pode ser vista em ambos os sexos e mostra passe autozomal dominante sem anomalias cromossômicas.
❓ O que significa Noonan syndrome em turco?
O equivalente turco de "Noonan syndrome" é Noonan sendromu.
❓ A que campo médico pertence Noonan sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.