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orofaciodigital syndrome type 14 — Definição
Orofasiyodigital sendrom tip 14 / orofaciodigital syndrome type 14
A síndrome orofasiodigital tipo 14, boca (oro), face (fasio) e dedos (digital) é uma doença genética rara caracterizada por anormalidades estruturais. Esta síndrome manifesta-se com achados como fendas ou lobles, palpites, assimetria facial e el ou pé dedos na linguagem (estruturado) ou polimintili (dedo de fase). Também pode ser acompanhado por anomalias renais ou desenvolvimento mental em alguns pacientes. Este tipo de herança autozomal é causado por mutações no gene TCTN3.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Orofasiyodigital sendrom tip 14?
Orofasiyodigital sendrom tip 14; a síndrome orofasiodigital tipo 14, boca (oro), face (fasio) e dedos (digital) é uma doença genética rara caracterizada por anormalidades estruturais. Esta síndrome manifesta-se com achados como fendas ou lobles, palpites, assimetria facial e el ou pé dedos na linguagem (estruturado) ou polimintili (dedo de fase). Também pode ser acompanhado por anomalias renais ou desenvolvimento mental em alguns pacientes. Este tipo de herança autozomal é causado por mutações no gene TCTN3.
❓ O que significa orofaciodigital syndrome type 14 em turco?
O equivalente turco de "orofaciodigital syndrome type 14" é Orofasiyodigital sendrom tip 14.
❓ A que campo médico pertence Orofasiyodigital sendrom tip 14?
Este termo pertence à categoria Doenças.