📂 Болезни
orofaciodigital syndrome type 14 — Определение
Orofasiyodigital sendrom tip 14 / orofaciodigital syndrome type 14
Орофазиоцифровой синдром типа 14, рот (оро), лицо (фазио) и пальцы (цифровой) является редким генетическим заболеванием, характеризующимся структурными аномалиями. Этот синдром проявляется с такими находками, как щели или дольки, пальпии, асимметрия лица и эль или пальцы ног на языке (структурированном) или полиминтили (фазовый палец). Он также может сопровождаться аномалиями почек или психическим развитием у некоторых пациентов. Этот тип, показывающий наследование аутозомального семенифа, вызван мутациями в гене TCTN3.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Orofasiyodigital sendrom tip 14?
Orofasiyodigital sendrom tip 14; Орофазиоцифровой синдром типа 14, рот (оро), лицо (фазио) и пальцы (цифровой) является редким генетическим заболеванием, характеризующимся структурными аномалиями. Этот синдром проявляется с такими находками, как щели или дольки, пальпии, асимметрия лица и эль или пальцы ног на языке (структурированном) или полиминтили (фазовый палец). Он также может сопровождаться аномалиями почек или психическим развитием у некоторых пациентов. Этот тип, показывающий наследование аутозомального семенифа, вызван мутациями в гене TCTN3.
❓ Что означает orofaciodigital syndrome type 14 по-турецки?
Турецкий эквивалент "orofaciodigital syndrome type 14" — Orofasiyodigital sendrom tip 14.
❓ К какой области медицины относится Orofasiyodigital sendrom tip 14?
Этот термин относится к категории Болезни.