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pancreatic triacylglycerol lipase deficiency — Definição
Pankreatik triaçilgliserol lipaz eksikliği / pancreatic triacylglycerol lipase deficiency
Produzido por pâncreas e é a condição da ausência de enzima lipídica trichylgliglicerol, necessária para a digestão de triglicerídeos na dieta. Esta deficiência leva a esteatore (fezes oleadas) e síndrome de má absorção, o que leva à degradação na absorção de gorduras. Muitas vezes ocorre dependendo das doenças subjacentes do pâncreas, como fibrose cística ou pancreatite crônica. A terapêutica de substituição de enzimas pancreáticas é utilizada no tratamento.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Pankreatik triaçilgliserol lipaz eksikliği, pankreas tarafından üretilen ve diyetteki trigliseritlerin sindirimi için gerekli olan lipaz enziminin yetersizliği ile karakterize nadir bir metabolik hastalıktır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Genellikle otozomal resesif geçişli genetik mutasyonlardan kaynaklanır; pankreatik lipaz genindeki (PNLIP) defektler en sık nedendir.
🩺 Sintomas e Sinais
Yağlı dışkı (steatore), karın ağrısı, şişkinlik, kilo kaybı, yağda çözünen vitamin eksikliklerine bağlı bulgular (örneğin, gece körlüğü, kanama eğilimi).
📋 Métodos de Diagnóstico
Dışkıda yağ miktarının artması, pankreatik lipaz aktivitesinin düşük ölçülmesi, genetik testlerle PNLIP mutasyonlarının gösterilmesi.
💊 Opções de Tratamento
Pankreatik enzim replasman tedavisi (lipaz içeren preparatlar), yağda çözünen vitamin takviyeleri, düşük yağlı diyet.
⚠️ Complicações
Malnütrisyon, büyüme geriliği, yağda çözünen vitamin eksikliklerine bağlı nörolojik ve hematolojik sorunlar.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Pankreatik triaçilgliserol lipaz eksikliği?
Pankreatik triaçilgliserol lipaz eksikliği; produzido por pâncreas e é a condição da ausência de enzima lipídica trichylgliglicerol, necessária para a digestão de triglicerídeos na dieta. Esta deficiência leva a esteatore (fezes oleadas) e síndrome de má absorção, o que leva à degradação na absorção de gorduras. Muitas vezes ocorre dependendo das doenças subjacentes do pâncreas, como fibrose cística ou pancreatite crônica. A terapêutica de substituição de enzimas pancreáticas é utilizada no tratamento.
❓ O que significa pancreatic triacylglycerol lipase deficiency em turco?
O equivalente turco de "pancreatic triacylglycerol lipase deficiency" é Pankreatik triaçilgliserol lipaz eksikliği.
❓ A que campo médico pertence Pankreatik triaçilgliserol lipaz eksikliği?
Este termo pertence à categoria Doenças.