📂 Enfermedades
pancreatic triacylglycerol lipase deficiency — Definición
Pankreatik triaçilgliserol lipaz eksikliği / pancreatic triacylglycerol lipase deficiency
Producido por el páncreas y es la condición de la ausencia de enzima lípido triquilglycerol, necesaria para la digestión de triglicéridos en la dieta. Esta deficiencia conduce a la esteatore (herramienta aliviado) y el síndrome de malabsorción, que conduce a la degradación en la absorción de grasas. A menudo ocurre dependiendo de las enfermedades del páncreas subyacentes como la fibrosis quística o la pancreatitis crónica. La terapia de sustitución de enzimas pancreáticas se utiliza en el tratamiento.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Pankreatik triaçilgliserol lipaz eksikliği, pankreas tarafından üretilen ve diyetteki trigliseritlerin sindirimi için gerekli olan lipaz enziminin yetersizliği ile karakterize nadir bir metabolik hastalıktır.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Genellikle otozomal resesif geçişli genetik mutasyonlardan kaynaklanır; pankreatik lipaz genindeki (PNLIP) defektler en sık nedendir.
🩺 Síntomas y Signos
Yağlı dışkı (steatore), karın ağrısı, şişkinlik, kilo kaybı, yağda çözünen vitamin eksikliklerine bağlı bulgular (örneğin, gece körlüğü, kanama eğilimi).
📋 Métodos de Diagnóstico
Dışkıda yağ miktarının artması, pankreatik lipaz aktivitesinin düşük ölçülmesi, genetik testlerle PNLIP mutasyonlarının gösterilmesi.
💊 Opciones de Tratamiento
Pankreatik enzim replasman tedavisi (lipaz içeren preparatlar), yağda çözünen vitamin takviyeleri, düşük yağlı diyet.
⚠️ Complicaciones
Malnütrisyon, büyüme geriliği, yağda çözünen vitamin eksikliklerine bağlı nörolojik ve hematolojik sorunlar.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Pankreatik triaçilgliserol lipaz eksikliği?
Pankreatik triaçilgliserol lipaz eksikliği; producido por el páncreas y es la condición de la ausencia de enzima lípido triquilglycerol, necesaria para la digestión de triglicéridos en la dieta. Esta deficiencia conduce a la esteatore (herramienta aliviado) y el síndrome de malabsorción, que conduce a la degradación en la absorción de grasas. A menudo ocurre dependiendo de las enfermedades del páncreas subyacentes como la fibrosis quística o la pancreatitis crónica. La terapia de sustitución de enzimas pancreáticas se utiliza en el tratamiento.
❓ ¿Qué significa pancreatic triacylglycerol lipase deficiency en turco?
El equivalente turco de "pancreatic triacylglycerol lipase deficiency" es Pankreatik triaçilgliserol lipaz eksikliği.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Pankreatik triaçilgliserol lipaz eksikliği?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.