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progressive familial intrahepatic cholestasis 5 — Definición
Progresif ailesel intrahepatik kolestaz tip 5 / progressive familial intrahepatic cholestasis 5
Familia progresiva Colestase intrahepática tipo 5 es una enfermedad genética rara que conduce a la perturbación del flujo de bilis en el hígado. Esta afección es causada por la pérdida de funciones del receptor X de farmanesoide como resultado de mutaciones en el gen NR1H4. Clínicamente caracterizada por la amarillez, la picazón y el crecimiento de la espalda, comenzando en el período recién nacido o la primera infancia. La enfermedad puede causar daño hepático progresivo y cirrosis, lo que puede conducir a insuficiencia hepática.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Progresif ailesel intrahepatik kolestaz tip 5?
Progresif ailesel intrahepatik kolestaz tip 5; familia progresiva Colestase intrahepática tipo 5 es una enfermedad genética rara que conduce a la perturbación del flujo de bilis en el hígado. Esta afección es causada por la pérdida de funciones del receptor X de farmanesoide como resultado de mutaciones en el gen NR1H4. Clínicamente caracterizada por la amarillez, la picazón y el crecimiento de la espalda, comenzando en el período recién nacido o la primera infancia. La enfermedad puede causar daño hepático progresivo y cirrosis, lo que puede conducir a insuficiencia hepática.
❓ ¿Qué significa progressive familial intrahepatic cholestasis 5 en turco?
El equivalente turco de "progressive familial intrahepatic cholestasis 5" es Progresif ailesel intrahepatik kolestaz tip 5.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Progresif ailesel intrahepatik kolestaz tip 5?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.