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Parietal foramina with cleidocranial dysplasia — Définition
Kleidokraniyal displazi ile birlikte parietal foramenler / Parietal foramina with cleidocranial dysplasia
Une maladie génétique rare caractérisée par des ouvertures anormales (foramen) et une dysplasie kleidoxale (troubles du développement osseux et crânien). Cette condition se manifeste par une fermeture retardée des os du crâne, des taches molles dans la région pariétale et une hypoplasie ou une absence dans les os de bride. Des résultats tels que des anomalies dentaires, une petite taille et une hypermobilité articulaire peuvent également être observés chez les patients. L'héritage autozomal dominant montre paterni et est associé aux mutations génétiques RUNX2.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Kleidokraniyal displazi ile birlikte parietal foramenler ?
Kleidokraniyal displazi ile birlikte parietal foramenler; une maladie génétique rare caractérisée par des ouvertures anormales (foramen) et une dysplasie kleidoxale (troubles du développement osseux et crânien). Cette condition se manifeste par une fermeture retardée des os du crâne, des taches molles dans la région pariétale et une hypoplasie ou une absence dans les os de bride. Des résultats tels que des anomalies dentaires, une petite taille et une hypermobilité articulaire peuvent également être observés chez les patients. L'héritage autozomal dominant montre paterni et est associé aux mutations génétiques RUNX2.
❓ Que signifie Parietal foramina with cleidocranial dysplasia en turc ?
L'équivalent turc de "Parietal foramina with cleidocranial dysplasia" est Kleidokraniyal displazi ile birlikte parietal foramenler.
❓ À quel domaine médical Kleidokraniyal displazi ile birlikte parietal foramenler est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.