📂 Hastalıklar
Kleidokraniyal displazi ile birlikte parietal foramenler — Tanım
Parietal foramina with cleidocranial dysplasia
Parietal kemiklerde anormal açıklıklar (foramenler) ve kleidokraniyal displazi (köprücük kemiği ve kafatası gelişim bozukluğu) ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, kafatası kemiklerinde gecikmiş kapanma, parietal bölgede yumuşak noktalar ve köprücük kemiklerinde hipoplazi veya yokluk ile kendini gösterir. Hastalarda ayrıca diş anomalileri, kısa boy ve eklem hipermobilitesi gibi bulgular da görülebilir. Otozomal dominant kalıtım paterni gösterir ve RUNX2 gen mutasyonları ile ilişkilidir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Kleidokraniyal displazi ile birlikte parietal foramenler ne demek?
Kleidokraniyal displazi ile birlikte parietal foramenler; parietal kemiklerde anormal açıklıklar (foramenler) ve kleidokraniyal displazi (köprücük kemiği ve kafatası gelişim bozukluğu) ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, kafatası kemiklerinde gecikmiş kapanma, parietal bölgede yumuşak noktalar ve köprücük kemiklerinde hipoplazi veya yokluk ile kendini gösterir. Hastalarda ayrıca diş anomalileri, kısa boy ve eklem hipermobilitesi gibi bulgular da görülebilir. Otozomal dominant kalıtım paterni gösterir ve RUNX2 gen mutasyonları ile ilişkilidir.
❓ Parietal foramina with cleidocranial dysplasia Türkçesi nedir?
"Parietal foramina with cleidocranial dysplasia" kelimesinin Türkçe karşılığı Kleidokraniyal displazi ile birlikte parietal foramenler'dir.
❓ Kleidokraniyal displazi ile birlikte parietal foramenler hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.