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paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 — Définition
Paroksismal Nonkineziyenik Diskinezi 1 / paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1
La discinésie paroxysmique 1 est un trouble rare de la déficience, caractérisé par des contractions musculaires soudaines et involontaires à court terme. Cette condition survient souvent en repos ou avec stimulation émotionnelle et peut contenir différentes anomalies de mouvement telles que dystoni, corvée ou balistique. La maladie commence généralement pendant l'enfance ou l'adolescence et peut prendre entre quelques secondes et quelques minutes. Ce trouble, une base génétique, est associé à des mutations du gène PRRT2, et des médicaments antiépileptiques peuvent être utilisés dans le traitement.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Paroksismal nonkinezijenik diskinezi tip 1 (PNKD1), genellikle istirahat halinde ortaya çıkan, ani başlangıçlı, istemsiz hareketlerle karakterize nadir bir hareket bozukluğudur. Ataklar sırasında distoni, kore, atetoz veya balizm görülebilir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
MR-1 genindeki (myofibrillogenesis regulator 1) mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal dominant kalıtım gösterir. Ataklar genellikle kafein, alkol, stres veya yorgunluk gibi tetikleyicilerle ortaya çıkar.
🩺 Symptômes & Signes
Ani başlangıçlı, birkaç dakikadan birkaç saate kadar süren istemsiz hareket atakları. Ataklar sırasında yüz, gövde ve ekstremitelerde distonik postürler, koreiform hareketler veya her ikisi birden görülür. Bilinç kaybı olmaz.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik değerlendirme, aile öyküsü ve genetik testlerle (MR-1 gen mutasyonu) konur. Atak sırasında EEG normaldir. Diğer paroksismal diskineziler ve epilepsi ile ayırıcı tanı yapılmalıdır.
💊 Options de Traitement
Tetikleyicilerden kaçınma (kafein, alkol). Atak sıklığını azaltmak için benzodiazepinler (klonazepam), antiepileptikler (karbamazepin, valproat) veya antikolinerjikler kullanılabilir. Şiddetli vakalarda derin beyin stimülasyonu düşünülebilir.
⚠️ Complications
Sık ataklar nedeniyle sosyal izolasyon, anksiyete, depresyon ve düşmelere bağlı yaralanmalar.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Paroksismal Nonkineziyenik Diskinezi 1 ?
Paroksismal Nonkineziyenik Diskinezi 1; la discinésie paroxysmique 1 est un trouble rare de la déficience, caractérisé par des contractions musculaires soudaines et involontaires à court terme. Cette condition survient souvent en repos ou avec stimulation émotionnelle et peut contenir différentes anomalies de mouvement telles que dystoni, corvée ou balistique. La maladie commence généralement pendant l'enfance ou l'adolescence et peut prendre entre quelques secondes et quelques minutes. Ce trouble, une base génétique, est associé à des mutations du gène PRRT2, et des médicaments antiépileptiques peuvent être utilisés dans le traitement.
❓ Que signifie paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 en turc ?
L'équivalent turc de "paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1" est Paroksismal Nonkineziyenik Diskinezi 1.
❓ À quel domaine médical Paroksismal Nonkineziyenik Diskinezi 1 est-il lié ?
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