📂 الأمراض
peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency — التعريف
Peroksizomal açil-KoA oksidaz eksikliği / peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency
The deficiency of peroxizomal avyl-KoA oxidase is a rare genetic disease, which occurs as a result of the deficiency of fat acids in the beta-oxidation of peroklessomas. ويؤدي هذا النقص في الانزيم إلى تراكم الأحماض الدهونية ذات السلسلة الطويلة جداً، ويظهر نفسه بأعراض عصبية، وتخلف التنمية، والنفاق، والتدمير الرجعي. ويرث هذا المرض الرئوي، ويعطي عادة إشارة في مرحلة الطفولة المبكرة. ويتأكد التشخيص من ارتفاع مستويات حامض النفط المتعدد السلسلة واختباراتها الجينية.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Peroksizomal açil-KoA oksidaz eksikliği؟
Peroksizomal açil-KoA oksidaz eksikliği; the deficiency of peroxizomal avyl-KoA oxidase is a rare genetic disease, which occurs as a result of the deficiency of fat acids in the beta-oxidation of peroklessomas. ويؤدي هذا النقص في الانزيم إلى تراكم الأحماض الدهونية ذات السلسلة الطويلة جداً، ويظهر نفسه بأعراض عصبية، وتخلف التنمية، والنفاق، والتدمير الرجعي. ويرث هذا المرض الرئوي، ويعطي عادة إشارة في مرحلة الطفولة المبكرة. ويتأكد التشخيص من ارتفاع مستويات حامض النفط المتعدد السلسلة واختباراتها الجينية.
❓ ما معنى peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency بالتركية؟
المعادل التركي لـ "peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency" هو Peroksizomal açil-KoA oksidaz eksikliği.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Peroksizomal açil-KoA oksidaz eksikliği؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.