📂 Malattie
peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency — Definizione
Peroksizomal açil-KoA oksidaz eksikliği / peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency
La carenza di avyl-KoA perossizomale ossidasi è una malattia genetica rara, che si verifica a seguito della carenza di acidi grassi nella beta-ossidazione di peroklessomas. Questa mancanza di enzima porta all'accumulo di acidi grassi particolarmente a catena molto lunga, e si manifesta con sintomi neurologici, schienale di sviluppo, ipotoni e degenerazione retinica. La malattia è autozoma resesif ereditato, e di solito dà un'indicazione nella prima infanzia. La diagnosi è confermata dall'altezza e dai test genetici dei livelli di acido a catena multi-lungo plasma.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Peroksizomal açil-KoA oksidaz eksikliği?
Peroksizomal açil-KoA oksidaz eksikliği; la carenza di avyl-KoA perossizomale ossidasi è una malattia genetica rara, che si verifica a seguito della carenza di acidi grassi nella beta-ossidazione di peroklessomas. Questa mancanza di enzima porta all'accumulo di acidi grassi particolarmente a catena molto lunga, e si manifesta con sintomi neurologici, schienale di sviluppo, ipotoni e degenerazione retinica. La malattia è autozoma resesif ereditato, e di solito dà un'indicazione nella prima infanzia. La diagnosi è confermata dall'altezza e dai test genetici dei livelli di acido a catena multi-lungo plasma.
❓ Cosa significa peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency in turco?
L'equivalente turco di "peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency" è Peroksizomal açil-KoA oksidaz eksikliği.
❓ A quale campo medico appartiene Peroksizomal açil-KoA oksidaz eksikliği?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.