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phosphofructokinase deficiency — Définition
Fosfofruktokinaz eksikliği / phosphofructokinase deficiency
En raison de l'échec de l'enzyme fosfofruktokinase, le fructose-6-phosphate est une maladie métabolique associée à la transition du résésif autozomique, qui est bloquée par la conversion du 6-bisphosphate. Dans les tissus musculaires, il est également connu sous le nom de maladie de stockage gamgène de type VII, caractérisée par l'intolérance à l'exercice, les crampes musculaires et le myoglobinide. La maladie se manifeste généralement pendant l'enfance ou l'adolescence et peut être observée avec l'anémie hémolytique.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Fosfofruktokinaz eksikliği (Tarui hastalığı olarak da bilinir), glikoliz yolunda yer alan fosfofruktokinaz enziminin eksikliği sonucu oluşan, otozomal resesif geçişli bir metabolik miyopatidir. Kaslarda enerji üretimini bozarak egzersiz intoleransına yol açar.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
PFKM genindeki mutasyonlar nedeniyle fosfofruktokinaz enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🩺 Symptômes & Signes
Egzersizle tetiklenen kas krampları, miyalji, miyoglobinüri (idrarda kas pigmenti), egzersiz intoleransı, hemolitik anemi (hafif-orta şiddette), sarılık, yorgunluk, kas güçsüzlüğü.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik değerlendirme, egzersiz testleri (iskemik önkol egzersiz testi), kas biyopsisi (glikojen birikimi ve enzim aktivitesi ölçümü), genetik test (PFKM gen mutasyon analizi), kan testleri (kreatin kinaz yüksekliği, hemolitik anemi bulguları).
💊 Options de Traitement
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi: egzersizden kaçınma, yüksek karbonhidratlı diyet (egzersiz öncesi), riboz veya ketojenik diyet gibi deneysel yaklaşımlar, hemolitik anemi için destek tedavisi (folik asit, kan transfüzyonu gerekirse).
⚠️ Complications
Akut böbrek yetmezliği (miyoglobinüriye bağlı), kronik kas güçsüzlüğü, tekrarlayan rabdomiyoliz, safra taşları (hemolize bağlı), anemiye bağlı yorgunluk.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Fosfofruktokinaz eksikliği ?
Fosfofruktokinaz eksikliği; en raison de l'échec de l'enzyme fosfofruktokinase, le fructose-6-phosphate est une maladie métabolique associée à la transition du résésif autozomique, qui est bloquée par la conversion du 6-bisphosphate. Dans les tissus musculaires, il est également connu sous le nom de maladie de stockage gamgène de type VII, caractérisée par l'intolérance à l'exercice, les crampes musculaires et le myoglobinide. La maladie se manifeste généralement pendant l'enfance ou l'adolescence et peut être observée avec l'anémie hémolytique.
❓ Que signifie phosphofructokinase deficiency en turc ?
L'équivalent turc de "phosphofructokinase deficiency" est Fosfofruktokinaz eksikliği.
❓ À quel domaine médical Fosfofruktokinaz eksikliği est-il lié ?
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