📂 Болезни
phosphofructokinase deficiency — Определение
Fosfofruktokinaz eksikliği / phosphofructokinase deficiency
Из-за сбоя фермента фосфофруктокиназы, фруктоза-6-фосфат является метаболическим заболеванием с аутозомальным сессифным переходом, которое блокируется 6-бисфосфатным преобразованием. В мышечной ткани он также известен как гамгенное заболевание хранения типа VII, характеризующееся непереносимостью физических упражнений, мышечными судорогами и миоглобинидом. Заболевание обычно возникает в детском или подростковом возрасте и может наблюдаться при гемолитической анемии.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Fosfofruktokinaz eksikliği (Tarui hastalığı olarak da bilinir), glikoliz yolunda yer alan fosfofruktokinaz enziminin eksikliği sonucu oluşan, otozomal resesif geçişli bir metabolik miyopatidir. Kaslarda enerji üretimini bozarak egzersiz intoleransına yol açar.
🧬 Причины и Факторы Риска
PFKM genindeki mutasyonlar nedeniyle fosfofruktokinaz enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🩺 Симптомы и Признаки
Egzersizle tetiklenen kas krampları, miyalji, miyoglobinüri (idrarda kas pigmenti), egzersiz intoleransı, hemolitik anemi (hafif-orta şiddette), sarılık, yorgunluk, kas güçsüzlüğü.
📋 Методы Диагностики
Klinik değerlendirme, egzersiz testleri (iskemik önkol egzersiz testi), kas biyopsisi (glikojen birikimi ve enzim aktivitesi ölçümü), genetik test (PFKM gen mutasyon analizi), kan testleri (kreatin kinaz yüksekliği, hemolitik anemi bulguları).
💊 Варианты Лечения
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi: egzersizden kaçınma, yüksek karbonhidratlı diyet (egzersiz öncesi), riboz veya ketojenik diyet gibi deneysel yaklaşımlar, hemolitik anemi için destek tedavisi (folik asit, kan transfüzyonu gerekirse).
⚠️ Осложнения
Akut böbrek yetmezliği (miyoglobinüriye bağlı), kronik kas güçsüzlüğü, tekrarlayan rabdomiyoliz, safra taşları (hemolize bağlı), anemiye bağlı yorgunluk.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Fosfofruktokinaz eksikliği?
Fosfofruktokinaz eksikliği; Из-за сбоя фермента фосфофруктокиназы, фруктоза-6-фосфат является метаболическим заболеванием с аутозомальным сессифным переходом, которое блокируется 6-бисфосфатным преобразованием. В мышечной ткани он также известен как гамгенное заболевание хранения типа VII, характеризующееся непереносимостью физических упражнений, мышечными судорогами и миоглобинидом. Заболевание обычно возникает в детском или подростковом возрасте и может наблюдаться при гемолитической анемии.
❓ Что означает phosphofructokinase deficiency по-турецки?
Турецкий эквивалент "phosphofructokinase deficiency" — Fosfofruktokinaz eksikliği.
❓ К какой области медицины относится Fosfofruktokinaz eksikliği?
Этот термин относится к категории Болезни.