📂 Diseases
polycystic kidney disease 3 — Definition
polikistik böbrek hastalığı 3 / polycystic kidney disease 3
Polycystic kidney disease 3 is a genetic disorder characterized by multiple cyst formation in the kidneys. This condition leads to the growing and dysfunction of the kidney tissue. The disease usually gives symptoms in the adult period and can cause complications such as hypertension, kidney failure. The autozomal dominant inheritance shows paterni and is associated with mutations in the PKD3 gene.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Polikistik böbrek hastalığı tip 3 (PKD3), otozomal dominant polikistik böbrek hastalığının (ADPKD) nadir bir formudur ve GANAB genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Böbreklerde çok sayıda kist oluşumu ile karakterizedir.
🧬 Causes & Risk Factors
GANAB genindeki heterozigot mutasyonlar, glukozidaz II alfa alt biriminin işlevini bozarak kist oluşumuna yol açar.
🩺 Symptoms & Signs
Karın ağrısı, hipertansiyon, hematüri, böbrek yetmezliği belirtileri (yorgunluk, ödem), tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları.
📋 Diagnostic Methods
Böbrek ultrasonu, BT veya MRG ile kistlerin görüntülenmesi; aile öyküsü; genetik test ile GANAB mutasyonunun saptanması.
💊 Treatment Options
Semptomatik tedavi (ağrı yönetimi, hipertansiyon kontrolü için ACE inhibitörleri), enfeksiyonların antibiyotiklerle tedavisi, son dönem böbrek yetmezliğinde diyaliz veya böbrek nakli.
⚠️ Complications
Kronik böbrek yetmezliği, hipertansiyon, kist enfeksiyonu, kist rüptürü, böbrek taşları.
Frequently Asked Questions
❓ What is polikistik böbrek hastalığı 3?
polikistik böbrek hastalığı 3; polycystic kidney disease 3 is a genetic disorder characterized by multiple cyst formation in the kidneys. This condition leads to the growing and dysfunction of the kidney tissue. The disease usually gives symptoms in the adult period and can cause complications such as hypertension, kidney failure. The autozomal dominant inheritance shows paterni and is associated with mutations in the PKD3 gene.
❓ What is polycystic kidney disease 3 in Turkish?
The Turkish equivalent of "polycystic kidney disease 3" is polikistik böbrek hastalığı 3.
❓ Which medical field is polikistik böbrek hastalığı 3 related to?
This term belongs to the Diseases category.