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polycystic kidney disease 3 — Definition
polikistik böbrek hastalığı 3 / polycystic kidney disease 3
Die polyzystische Nierenerkrankung 3 ist eine genetische Erkrankung, die durch multiple Zystenbildung in den Nieren gekennzeichnet ist. Diese Bedingung führt zur wachsenden und Funktionsstörung des Nierengewebes. Die Krankheit gibt in der Regel Symptome in der Erwachsenenzeit und kann Komplikationen wie Bluthochdruck, Nierenversagen verursachen. Die autozomal dominante Erbschaft zeigt paterni und ist mit Mutationen im PKD3-Gen verbunden.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Polikistik böbrek hastalığı tip 3 (PKD3), otozomal dominant polikistik böbrek hastalığının (ADPKD) nadir bir formudur ve GANAB genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Böbreklerde çok sayıda kist oluşumu ile karakterizedir.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
GANAB genindeki heterozigot mutasyonlar, glukozidaz II alfa alt biriminin işlevini bozarak kist oluşumuna yol açar.
🩺 Symptome & Anzeichen
Karın ağrısı, hipertansiyon, hematüri, böbrek yetmezliği belirtileri (yorgunluk, ödem), tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları.
📋 Diagnosemethoden
Böbrek ultrasonu, BT veya MRG ile kistlerin görüntülenmesi; aile öyküsü; genetik test ile GANAB mutasyonunun saptanması.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Semptomatik tedavi (ağrı yönetimi, hipertansiyon kontrolü için ACE inhibitörleri), enfeksiyonların antibiyotiklerle tedavisi, son dönem böbrek yetmezliğinde diyaliz veya böbrek nakli.
⚠️ Komplikationen
Kronik böbrek yetmezliği, hipertansiyon, kist enfeksiyonu, kist rüptürü, böbrek taşları.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist polikistik böbrek hastalığı 3?
polikistik böbrek hastalığı 3; die polyzystische Nierenerkrankung 3 ist eine genetische Erkrankung, die durch multiple Zystenbildung in den Nieren gekennzeichnet ist. Diese Bedingung führt zur wachsenden und Funktionsstörung des Nierengewebes. Die Krankheit gibt in der Regel Symptome in der Erwachsenenzeit und kann Komplikationen wie Bluthochdruck, Nierenversagen verursachen. Die autozomal dominante Erbschaft zeigt paterni und ist mit Mutationen im PKD3-Gen verbunden.
❓ Was ist polycystic kidney disease 3 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "polycystic kidney disease 3" ist polikistik böbrek hastalığı 3.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist polikistik böbrek hastalığı 3 zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.