📂 Болезни
polycystic kidney disease 3 — Определение
polikistik böbrek hastalığı 3 / polycystic kidney disease 3
Поликистоз почек 3 является генетическим расстройством, характеризующимся множественным образованием кисты в почках. Это состояние приводит к росту и дисфункции почечной ткани. Болезнь обычно дает симптомы во взрослом периоде и может вызвать осложнения, такие как гипертония, почечная недостаточность. Аутозомальное доминантное наследование показывает патерни и связано с мутациями в гене PKD3.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Polikistik böbrek hastalığı tip 3 (PKD3), otozomal dominant polikistik böbrek hastalığının (ADPKD) nadir bir formudur ve GANAB genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Böbreklerde çok sayıda kist oluşumu ile karakterizedir.
🧬 Причины и Факторы Риска
GANAB genindeki heterozigot mutasyonlar, glukozidaz II alfa alt biriminin işlevini bozarak kist oluşumuna yol açar.
🩺 Симптомы и Признаки
Karın ağrısı, hipertansiyon, hematüri, böbrek yetmezliği belirtileri (yorgunluk, ödem), tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları.
📋 Методы Диагностики
Böbrek ultrasonu, BT veya MRG ile kistlerin görüntülenmesi; aile öyküsü; genetik test ile GANAB mutasyonunun saptanması.
💊 Варианты Лечения
Semptomatik tedavi (ağrı yönetimi, hipertansiyon kontrolü için ACE inhibitörleri), enfeksiyonların antibiyotiklerle tedavisi, son dönem böbrek yetmezliğinde diyaliz veya böbrek nakli.
⚠️ Осложнения
Kronik böbrek yetmezliği, hipertansiyon, kist enfeksiyonu, kist rüptürü, böbrek taşları.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое polikistik böbrek hastalığı 3?
polikistik böbrek hastalığı 3; Поликистоз почек 3 является генетическим расстройством, характеризующимся множественным образованием кисты в почках. Это состояние приводит к росту и дисфункции почечной ткани. Болезнь обычно дает симптомы во взрослом периоде и может вызвать осложнения, такие как гипертония, почечная недостаточность. Аутозомальное доминантное наследование показывает патерни и связано с мутациями в гене PKD3.
❓ Что означает polycystic kidney disease 3 по-турецки?
Турецкий эквивалент "polycystic kidney disease 3" — polikistik böbrek hastalığı 3.
❓ К какой области медицины относится polikistik böbrek hastalığı 3?
Этот термин относится к категории Болезни.