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pontocerebellar hypoplasia type 2B — Definición
pontoserebellar hipoplazi tip 2B / pontocerebellar hypoplasia type 2B
La hipoplasia Pontoserebellar tipo 2B es una enfermedad neurodegenerativa rara caracterizada por el desarrollo del tronco cerebral y cerebral (pons). Autozomal indica la transición resesiva y generalmente es causada por mutaciones en el gen TSEN54. Los hallazgos clínicos incluyen microcefalia progresiva, respaldo de motor serio, epilepsia y insuficiencia respiratoria. La enfermedad se hace evidente en los primeros meses de vida y la mayoría de los casos resultan en la muerte en la primera infancia.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es pontoserebellar hipoplazi tip 2B?
pontoserebellar hipoplazi tip 2B; la hipoplasia Pontoserebellar tipo 2B es una enfermedad neurodegenerativa rara caracterizada por el desarrollo del tronco cerebral y cerebral (pons). Autozomal indica la transición resesiva y generalmente es causada por mutaciones en el gen TSEN54. Los hallazgos clínicos incluyen microcefalia progresiva, respaldo de motor serio, epilepsia y insuficiencia respiratoria. La enfermedad se hace evidente en los primeros meses de vida y la mayoría de los casos resultan en la muerte en la primera infancia.
❓ ¿Qué significa pontocerebellar hypoplasia type 2B en turco?
El equivalente turco de "pontocerebellar hypoplasia type 2B" es pontoserebellar hipoplazi tip 2B.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece pontoserebellar hipoplazi tip 2B?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.