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pontocerebellar hypoplasia type 2B — Definição
pontoserebellar hipoplazi tip 2B / pontocerebellar hypoplasia type 2B
A hipoplasia de Pontoserebelar tipo 2B é uma doença neurodegenerativa rara caracterizada pelo desenvolvimento do tronco cerebral e cerebral (pons). Autozomal indica transição resessiva e é geralmente causada por mutações no gene TSEN54. Os achados clínicos incluem microcefalia progressiva, encosto motor grave, epilepsia e insuficiência respiratória. A doença torna-se evidente nos primeiros meses de vida e a maioria dos casos resulta em morte na primeira infância.
Perguntas Frequentes
❓ O que é pontoserebellar hipoplazi tip 2B?
pontoserebellar hipoplazi tip 2B; a hipoplasia de Pontoserebelar tipo 2B é uma doença neurodegenerativa rara caracterizada pelo desenvolvimento do tronco cerebral e cerebral (pons). Autozomal indica transição resessiva e é geralmente causada por mutações no gene TSEN54. Os achados clínicos incluem microcefalia progressiva, encosto motor grave, epilepsia e insuficiência respiratória. A doença torna-se evidente nos primeiros meses de vida e a maioria dos casos resulta em morte na primeira infância.
❓ O que significa pontocerebellar hypoplasia type 2B em turco?
O equivalente turco de "pontocerebellar hypoplasia type 2B" é pontoserebellar hipoplazi tip 2B.
❓ A que campo médico pertence pontoserebellar hipoplazi tip 2B?
Este termo pertence à categoria Doenças.