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pontocerebellar hypoplasia type 2E — Definición
Pontoserebellar hipoplazi tip 2E / pontocerebellar hypoplasia type 2E
La hipoplasia Pontoserebellar tipo 2E es una enfermedad neurodegenerativa rara, que es ponsun congénitamente pequeña y menos desarrollada, con una fracción de cerebro (serebellum) y tronco cerebral. Esta afección se manifiesta con el motor severo y el respaldo mental, los trastornos del tono muscular y las dificultades nutricionales, comenzando generalmente en el período de la maternidad. La enfermedad causa mutaciones en el gen TSEN54 e indica herencia resesiva autosómica. Tipo 2E se caracteriza por atrofia, especialmente microcefalia, epilepsia y cerebeles progresivos.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Pontoserebellar hipoplazi tip 2E?
Pontoserebellar hipoplazi tip 2E; la hipoplasia Pontoserebellar tipo 2E es una enfermedad neurodegenerativa rara, que es ponsun congénitamente pequeña y menos desarrollada, con una fracción de cerebro (serebellum) y tronco cerebral. Esta afección se manifiesta con el motor severo y el respaldo mental, los trastornos del tono muscular y las dificultades nutricionales, comenzando generalmente en el período de la maternidad. La enfermedad causa mutaciones en el gen TSEN54 e indica herencia resesiva autosómica. Tipo 2E se caracteriza por atrofia, especialmente microcefalia, epilepsia y cerebeles progresivos.
❓ ¿Qué significa pontocerebellar hypoplasia type 2E en turco?
El equivalente turco de "pontocerebellar hypoplasia type 2E" es Pontoserebellar hipoplazi tip 2E.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Pontoserebellar hipoplazi tip 2E?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.