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pontocerebellar hypoplasia type 2E — Définition
Pontoserebellar hipoplazi tip 2E / pontocerebellar hypoplasia type 2E
L'hypoplasie Pontoserebellar de type 2E est une maladie neurodégénérative rare, qui est congénitalement petite et moins développée, avec une fraction du cerveau (sérébellum) et du tronc cérébral. Cette condition se manifeste par des troubles moteurs et mentaux sévères, des troubles du tonus musculaire et des difficultés nutritionnelles, qui commencent généralement à la période de la maternité. La maladie provoque des mutations dans le gène TSEN54 et indique l'héritage réséssif autosomique. Le type 2E est caractérisé par une atrophie, en particulier le microcéphale, l'épilepsie et les cervelets progressifs.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Pontoserebellar hipoplazi tip 2E ?
Pontoserebellar hipoplazi tip 2E; l'hypoplasie Pontoserebellar de type 2E est une maladie neurodégénérative rare, qui est congénitalement petite et moins développée, avec une fraction du cerveau (sérébellum) et du tronc cérébral. Cette condition se manifeste par des troubles moteurs et mentaux sévères, des troubles du tonus musculaire et des difficultés nutritionnelles, qui commencent généralement à la période de la maternité. La maladie provoque des mutations dans le gène TSEN54 et indique l'héritage réséssif autosomique. Le type 2E est caractérisé par une atrophie, en particulier le microcéphale, l'épilepsie et les cervelets progressifs.
❓ Que signifie pontocerebellar hypoplasia type 2E en turc ?
L'équivalent turc de "pontocerebellar hypoplasia type 2E" est Pontoserebellar hipoplazi tip 2E.
❓ À quel domaine médical Pontoserebellar hipoplazi tip 2E est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.