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pontocerebellar hypoplasia type 5 — Définition
Pontoserebellar hipoplazi tip 5 / pontocerebellar hypoplasia type 5
L'hypoplasie Pontoserebellar de type 5 fait partie du tronc cérébral (pons) et est un trouble congénital du cerveau (sérébellum). Cette affection est caractérisée par un dossier moteur et mental sévère, des convulsions et des problèmes respiratoires. La maladie est causée par des mutations du gène TSEN54 et indique un héritage réséssif autosomique. Le type 5 peut montrer une recherche clinique plus légère par rapport à d'autres types, mais entraîne encore de graves problèmes neurologiques qui durent toute la vie.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Pontoserebellar hipoplazi tip 5 ?
Pontoserebellar hipoplazi tip 5; l'hypoplasie Pontoserebellar de type 5 fait partie du tronc cérébral (pons) et est un trouble congénital du cerveau (sérébellum). Cette affection est caractérisée par un dossier moteur et mental sévère, des convulsions et des problèmes respiratoires. La maladie est causée par des mutations du gène TSEN54 et indique un héritage réséssif autosomique. Le type 5 peut montrer une recherche clinique plus légère par rapport à d'autres types, mais entraîne encore de graves problèmes neurologiques qui durent toute la vie.
❓ Que signifie pontocerebellar hypoplasia type 5 en turc ?
L'équivalent turc de "pontocerebellar hypoplasia type 5" est Pontoserebellar hipoplazi tip 5.
❓ À quel domaine médical Pontoserebellar hipoplazi tip 5 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.