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pontocerebellar hypoplasia type 5 — Definição
Pontoserebellar hipoplazi tip 5 / pontocerebellar hypoplasia type 5
A hipoplasia de Pontoserebelar tipo 5 é uma parte do tronco cerebral (pons) e uma desordem congênita no cérebro (serebelum). Esta condição caracteriza-se por grave encosto motor e mental, convulsões e problemas respiratórios. A doença é causada por mutações no gene TSEN54 e indica herança resessiva autossômica. O tipo 5 pode apresentar uma aparência clínica mais leve em comparação com outros tipos, mas ainda leva a sérios problemas neurológicos que duram toda a vida.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Pontoserebellar hipoplazi tip 5?
Pontoserebellar hipoplazi tip 5; a hipoplasia de Pontoserebelar tipo 5 é uma parte do tronco cerebral (pons) e uma desordem congênita no cérebro (serebelum). Esta condição caracteriza-se por grave encosto motor e mental, convulsões e problemas respiratórios. A doença é causada por mutações no gene TSEN54 e indica herança resessiva autossômica. O tipo 5 pode apresentar uma aparência clínica mais leve em comparação com outros tipos, mas ainda leva a sérios problemas neurológicos que duram toda a vida.
❓ O que significa pontocerebellar hypoplasia type 5 em turco?
O equivalente turco de "pontocerebellar hypoplasia type 5" é Pontoserebellar hipoplazi tip 5.
❓ A que campo médico pertence Pontoserebellar hipoplazi tip 5?
Este termo pertence à categoria Doenças.