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pontocerebellar hypoplasia type 5 — Definición
Pontoserebellar hipoplazi tip 5 / pontocerebellar hypoplasia type 5
La hipoplasia Pontoserebelal tipo 5 es una parte del tronco cerebral (pons) y un trastorno congénito en el cerebro (serebello). Esta afección se caracteriza por el motor severo y el respaldo mental, convulsiones y problemas respiratorios. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen TSEN54 e indica la herencia resesiva autosómica. El tipo 5 puede mostrar un aspecto clínico más suave en comparación con otros tipos, pero todavía conduce a problemas neurológicos graves que duran la vida.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Pontoserebellar hipoplazi tip 5?
Pontoserebellar hipoplazi tip 5; la hipoplasia Pontoserebelal tipo 5 es una parte del tronco cerebral (pons) y un trastorno congénito en el cerebro (serebello). Esta afección se caracteriza por el motor severo y el respaldo mental, convulsiones y problemas respiratorios. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen TSEN54 e indica la herencia resesiva autosómica. El tipo 5 puede mostrar un aspecto clínico más suave en comparación con otros tipos, pero todavía conduce a problemas neurológicos graves que duran la vida.
❓ ¿Qué significa pontocerebellar hypoplasia type 5 en turco?
El equivalente turco de "pontocerebellar hypoplasia type 5" es Pontoserebellar hipoplazi tip 5.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Pontoserebellar hipoplazi tip 5?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.