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primary ciliary dyskinesia 17 — Definição
Primer siliyer diskinezi 17 / primary ciliary dyskinesia 17
Discinesia silária primária é uma doença genética rara caracterizada por distúrbio estrutural ou funcional das silhuetas nas vias respiratórias. Essa condição leva a sinusite crônica, infecções pulmonares brônquicas e recorrentes. A doença apresenta herança resessiva autozomal e está associada a mutações em genes como o DNAH5, o DNAI1. Os achados clínicos incluem falta respiratória neonatal, situs inversus (consolidação inversa desses) e infertilidade em homens.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Primer siliyer diskinezi 17?
Primer siliyer diskinezi 17; discinesia silária primária é uma doença genética rara caracterizada por distúrbio estrutural ou funcional das silhuetas nas vias respiratórias. Essa condição leva a sinusite crônica, infecções pulmonares brônquicas e recorrentes. A doença apresenta herança resessiva autozomal e está associada a mutações em genes como o DNAH5, o DNAI1. Os achados clínicos incluem falta respiratória neonatal, situs inversus (consolidação inversa desses) e infertilidade em homens.
❓ O que significa primary ciliary dyskinesia 17 em turco?
O equivalente turco de "primary ciliary dyskinesia 17" é Primer siliyer diskinezi 17.
❓ A que campo médico pertence Primer siliyer diskinezi 17?
Este termo pertence à categoria Doenças.