📂 Hastalıklar
Primer siliyer diskinezi 17 — Tanım
primary ciliary dyskinesia 17
Primer siliyer diskinezi 17, solunum yollarındaki silyaların yapısal veya işlevsel bozukluğu ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, kronik sinüzit, bronşektazi ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına yol açar. Hastalık, otozomal resesif kalıtım gösterir ve DNAH5, DNAI1 gibi genlerdeki mutasyonlarla ilişkilidir. Klinik bulgular arasında neonatal solunum sıkıntısı, situs inversus (organların ters yerleşimi) ve erkeklerde infertilite yer alabilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Primer siliyer diskinezi 17 ne demek?
Primer siliyer diskinezi 17; primer siliyer diskinezi 17, solunum yollarındaki silyaların yapısal veya işlevsel bozukluğu ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, kronik sinüzit, bronşektazi ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına yol açar. Hastalık, otozomal resesif kalıtım gösterir ve DNAH5, DNAI1 gibi genlerdeki mutasyonlarla ilişkilidir. Klinik bulgular arasında neonatal solunum sıkıntısı, situs inversus (organların ters yerleşimi) ve erkeklerde infertilite yer alabilir.
❓ primary ciliary dyskinesia 17 Türkçesi nedir?
"primary ciliary dyskinesia 17" kelimesinin Türkçe karşılığı Primer siliyer diskinezi 17'dir.
❓ Primer siliyer diskinezi 17 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.