📂 Enfermedades
primary hyperoxaluria — Definición
Primer hiperoksalüri / primary hyperoxaluria
La hiperoxalida primaria es una enfermedad genética rara caracterizada por una producción excesiva de oxalato debido a las deficiencias de la enzima en el metabolismo del glucolato hepático. El aumento del oxalato conduce a nefrolitiyazis y nefrhrocalcinosis creando cristales de oxalalato de calcio en los riñones. La insuficiencia renal oportuna puede desarrollarse y la acumulación de oxalato puede diseminarse a otros órganos (químico, corazón, ojo). La enfermedad muestra la transición resesiva autozomal y generalmente da un síntoma durante la infancia o la edad adulta temprana.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Primer hiperoksalüri, karaciğerde glikolat metabolizmasında rol oynayan enzimlerin eksikliği sonucu oksalatın aşırı üretimi ve birikimi ile karakterize nadir bir otozomal resesif metabolik hastalıktır. Oksalat böbreklerde kristalleşerek böbrek taşlarına ve nefrokalsinoza, ilerleyen dönemde sistemik oksalozise yol açar.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
AGXT, GRHPR veya HOGA1 genlerindeki mutasyonlar nedeniyle sırasıyla alanin-glioksilat aminotransferaz, glioksilat redüktaz/hidroksipiruvat redüktaz veya 4-hidroksi-2-oksoglutarat aldolaz enzim eksikliği.
🩺 Síntomas y Signos
Tekrarlayan böbrek taşları, hematüri, karın ağrısı, idrar yolu enfeksiyonları, nefrokalsinoz, ilerleyici böbrek yetmezliği, sistemik oksalozis durumunda kemik ağrısı, kardiyak iletim bozuklukları, periferik nöropati ve retinal birikimler.
📋 Métodos de Diagnóstico
İdrarda yüksek oksalat atılımı (normalin >2 katı), plazma oksalat düzeyi, böbrek biyopsisi, genetik testler (AGXT, GRHPR, HOGA1 gen analizi), ultrason veya BT'de böbrek taşları/nefrokalsinoz.
💊 Opciones de Tratamiento
Hiperhidrasyon, sitrat tedavisi, piridoksin (B6 vitamini) duyarlı tip 1'de yüksek doz, RNAi tedavisi (lumasiran tip 1 için), karaciğer nakli (tip 1'de enzim replasmanı), kombine karaciğer-böbrek nakli (son dönem böbrek yetmezliğinde).
⚠️ Complicaciones
Son dönem böbrek yetmezliği, sistemik oksalozis (kemik, kalp, sinir sistemi, retina tutulumu), böbrek taşına bağlı obstrüksiyon ve enfeksiyon.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Primer hiperoksalüri?
Primer hiperoksalüri; la hiperoxalida primaria es una enfermedad genética rara caracterizada por una producción excesiva de oxalato debido a las deficiencias de la enzima en el metabolismo del glucolato hepático. El aumento del oxalato conduce a nefrolitiyazis y nefrhrocalcinosis creando cristales de oxalalato de calcio en los riñones. La insuficiencia renal oportuna puede desarrollarse y la acumulación de oxalato puede diseminarse a otros órganos (químico, corazón, ojo). La enfermedad muestra la transición resesiva autozomal y generalmente da un síntoma durante la infancia o la edad adulta temprana.
❓ ¿Qué significa primary hyperoxaluria en turco?
El equivalente turco de "primary hyperoxaluria" es Primer hiperoksalüri.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Primer hiperoksalüri?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.