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progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial Dna deletions, autosomal dominant 4 — Definition

Q: Was ist die türkische Entsprechung von progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial Dna deletions, autosomal dominant 4?

Die türkische Entsprechung von progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial Dna deletions, autosomal dominant 4 lautet Mitokondriyal DNA delesyonları ile ilerleyici dış oftalmopleji, otozomal dominant tip 4.

Mitokondriyal DNA delesyonları ile ilerleyici dış oftalmopleji, otozomal dominant tip 4 / progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial Dna deletions, autosomal dominant 4

Mitokondriyal ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die durch in der DNA auftretende Demenz (genetischer Materialverlust) auftritt. Der klinische Grundbulg ist in Form einer allmählichen Schwächung von ungewöhnlichen Muskeln und Bewegungsbeschränkung (temporäre externe Ophthalmoplegie). Zusätzliche Symptome können sich entwickeln, wie z.B. Pitose (Auge Cover Lowness) und Schluckstärke beim Fortschreiten der Krankheit. Otozomal dominant Typ 4 ist ein Subtyp mit spezifischen genetischen Mutationen verbunden.

Türkisch

🇹🇷 Mitokondriyal DNA delesyonları ile ilerleyici dış oftalmopleji, otozomal dominant tip 4

Englisch

🇬🇧 progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial Dna deletions, autosomal dominant 4

Kategorie

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Medizinisches Wörterbuch

🏥 Medizinisches Wörterbuch

Krankheitsdefinition

🔬 Krankheitsdefinition

Progresif eksternal oftalmopleji (PEO), mitokondriyal DNA delesyonlarına bağlı otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Göz kaslarında zayıflık ve hareket kısıtlılığı ile karakterizedir.

🧬 Ursachen & Risikofaktoren

Otozomal dominant kalıtım; mitokondriyal DNA'da tek veya çoklu delesyonlar; POLG, TWNK, RRM2B gibi genlerde mutasyonlar.

🩺 Symptome & Anzeichen

Progresif pitozis (göz kapağı düşüklüğü), eksternal oftalmopleji (göz hareketlerinde kısıtlılık), çift görme, yutma güçlüğü, proksimal kas güçsüzlüğü.

📋 Diagnosemethoden

Klinik değerlendirme, elektromiyografi (EMG), kas biyopsisi (mitokondriyal anormallikler), genetik test (mitokondriyal DNA delesyonları), serum laktat ve kreatin kinaz düzeyleri.

💊 Behandlungsmöglichkeiten

Semptomatik tedavi: pitozis için cerrahi, fizik tedavi, koenzim Q10 ve L-karnitin gibi takviyeler; spesifik bir tedavi yoktur.

⚠️ Komplikationen

Aspirasyon pnömonisi, solunum yetmezliği, kardiyak iletim bozuklukları, ilerleyici kas güçsüzlüğü.

Häufig gestellte Fragen

❓ Was ist Mitokondriyal DNA delesyonları ile ilerleyici dış oftalmopleji, otozomal dominant tip 4?

Mitokondriyal DNA delesyonları ile ilerleyici dış oftalmopleji, otozomal dominant tip 4; mitokondriyal ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die durch in der DNA auftretende Demenz (genetischer Materialverlust) auftritt. Der klinische Grundbulg ist in Form einer allmählichen Schwächung von ungewöhnlichen Muskeln und Bewegungsbeschränkung (temporäre externe Ophthalmoplegie). Zusätzliche Symptome können sich entwickeln, wie z.B. Pitose (Auge Cover Lowness) und Schluckstärke beim Fortschreiten der Krankheit. Otozomal dominant Typ 4 ist ein Subtyp mit spezifischen genetischen Mutationen verbunden.

❓ Was ist progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial Dna deletions, autosomal dominant 4 auf Türkisch?

Das türkische Äquivalent von "progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial Dna deletions, autosomal dominant 4" ist Mitokondriyal DNA delesyonları ile ilerleyici dış oftalmopleji, otozomal dominant tip 4.

❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Mitokondriyal DNA delesyonları ile ilerleyici dış oftalmopleji, otozomal dominant tip 4 zugeordnet?

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