📂 Болезни

progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial Dna deletions, autosomal dominant 4 — Определение

Q: Каков турецкий эквивалент слова progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial Dna deletions, autosomal dominant 4?

Турецкий эквивалент слова progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial Dna deletions, autosomal dominant 4 — Mitokondriyal DNA delesyonları ile ilerleyici dış oftalmopleji, otozomal dominant tip 4.

Mitokondriyal DNA delesyonları ile ilerleyici dış oftalmopleji, otozomal dominant tip 4 / progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial Dna deletions, autosomal dominant 4

Митокондриал является редким нервно-мышечным заболеванием, которое возникает в результате деменций (потери генетического материала), происходящих в ДНК. Основной клинический бульгус – в виде постепенного ослабления необычных мышц и ограниченности движений (временная внешняя офтальмоплегия). Могут развиться дополнительные симптомы, такие как питоз (низкость глазного покрова) и сила глотания по мере прогрессирования заболевания. Отозомальный доминантный тип 4 является подтипом, связанным со специфическими генетическими мутациями.

Турецкий

🇹🇷 Mitokondriyal DNA delesyonları ile ilerleyici dış oftalmopleji, otozomal dominant tip 4

Английский

🇬🇧 progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial Dna deletions, autosomal dominant 4

Категория

📂 Болезни

Медицинский Словарь

🏥 Медицинский Словарь

Определение Болезни

🔬 Определение Болезни

Progresif eksternal oftalmopleji (PEO), mitokondriyal DNA delesyonlarına bağlı otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Göz kaslarında zayıflık ve hareket kısıtlılığı ile karakterizedir.

🧬 Причины и Факторы Риска

Otozomal dominant kalıtım; mitokondriyal DNA'da tek veya çoklu delesyonlar; POLG, TWNK, RRM2B gibi genlerde mutasyonlar.

🩺 Симптомы и Признаки

Progresif pitozis (göz kapağı düşüklüğü), eksternal oftalmopleji (göz hareketlerinde kısıtlılık), çift görme, yutma güçlüğü, proksimal kas güçsüzlüğü.

📋 Методы Диагностики

Klinik değerlendirme, elektromiyografi (EMG), kas biyopsisi (mitokondriyal anormallikler), genetik test (mitokondriyal DNA delesyonları), serum laktat ve kreatin kinaz düzeyleri.

💊 Варианты Лечения

Semptomatik tedavi: pitozis için cerrahi, fizik tedavi, koenzim Q10 ve L-karnitin gibi takviyeler; spesifik bir tedavi yoktur.

⚠️ Осложнения

Aspirasyon pnömonisi, solunum yetmezliği, kardiyak iletim bozuklukları, ilerleyici kas güçsüzlüğü.

Часто Задаваемые Вопросы

❓ Что такое Mitokondriyal DNA delesyonları ile ilerleyici dış oftalmopleji, otozomal dominant tip 4?

Mitokondriyal DNA delesyonları ile ilerleyici dış oftalmopleji, otozomal dominant tip 4; Митокондриал является редким нервно-мышечным заболеванием, которое возникает в результате деменций (потери генетического материала), происходящих в ДНК. Основной клинический бульгус – в виде постепенного ослабления необычных мышц и ограниченности движений (временная внешняя офтальмоплегия). Могут развиться дополнительные симптомы, такие как питоз (низкость глазного покрова) и сила глотания по мере прогрессирования заболевания. Отозомальный доминантный тип 4 является подтипом, связанным со специфическими генетическими мутациями.

❓ Что означает progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial Dna deletions, autosomal dominant 4 по-турецки?

Турецкий эквивалент "progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial Dna deletions, autosomal dominant 4" — Mitokondriyal DNA delesyonları ile ilerleyici dış oftalmopleji, otozomal dominant tip 4.

❓ К какой области медицины относится Mitokondriyal DNA delesyonları ile ilerleyici dış oftalmopleji, otozomal dominant tip 4?

Этот термин относится к категории Болезни.