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pseudohypoaldosteronism type 2E — Definición
Psödohipoaldosteronizm tip 2E / pseudohypoaldosteronism type 2E
Psödohipoaldosteronismo tipo 2E es una enfermedad genética rara que ocurre como resultado de la disfunción de los receptores mineralocorticoide en los riñones. Esta afección se caracteriza por hipermelemia (nivel de potasio alto), acidosis metabólica e hipertensión debido a que el cuerpo no responde a la hormona de la aldosterona. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen WNK4 y muestra la herencia dominante autosómica. Los hallazgos clínicos incluyen disfunción renal y desequilibrios de sal.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Psödohipoaldosteronizm tip 2E?
Psödohipoaldosteronizm tip 2E; psödohipoaldosteronismo tipo 2E es una enfermedad genética rara que ocurre como resultado de la disfunción de los receptores mineralocorticoide en los riñones. Esta afección se caracteriza por hipermelemia (nivel de potasio alto), acidosis metabólica e hipertensión debido a que el cuerpo no responde a la hormona de la aldosterona. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen WNK4 y muestra la herencia dominante autosómica. Los hallazgos clínicos incluyen disfunción renal y desequilibrios de sal.
❓ ¿Qué significa pseudohypoaldosteronism type 2E en turco?
El equivalente turco de "pseudohypoaldosteronism type 2E" es Psödohipoaldosteronizm tip 2E.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Psödohipoaldosteronizm tip 2E?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.