📂 Hastalıklar
Pürin nükleozid fosforilaz eksikliği — Tanım
purine nucleoside phosphorylase deficiency
Pürin nükleozid fosforilaz (PNP) enziminin doğuştan eksikliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli bir immün yetmezlik hastalığıdır. Enzim eksikliği, T hücrelerinin normal gelişimini ve işlevini bozarak ciddi kombine immün yetmezlik (SCID) benzeri bir tabloya yol açar. Hastalık, tekrarlayan enfeksiyonlar, nörolojik bozukluklar ve otoimmün bulgularla karakterizedir. Tanı, serumda ürik asit düşüklüğü ve enzim aktivitesinin ölçülmesiyle konur, tedavide kemik iliği nakli ve enzim replasmanı seçenekleri değerlendirilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Pürin nükleozid fosforilaz eksikliği ne demek?
Pürin nükleozid fosforilaz eksikliği; pürin nükleozid fosforilaz (PNP) enziminin doğuştan eksikliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli bir immün yetmezlik hastalığıdır. Enzim eksikliği, T hücrelerinin normal gelişimini ve işlevini bozarak ciddi kombine immün yetmezlik (SCID) benzeri bir tabloya yol açar. Hastalık, tekrarlayan enfeksiyonlar, nörolojik bozukluklar ve otoimmün bulgularla karakterizedir. Tanı, serumda ürik asit düşüklüğü ve enzim aktivitesinin ölçülmesiyle konur, tedavide kemik iliği nakli ve enzim replasmanı seçenekleri değerlendirilir.
❓ purine nucleoside phosphorylase deficiency Türkçesi nedir?
"purine nucleoside phosphorylase deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı Pürin nükleozid fosforilaz eksikliği'dir.
❓ Pürin nükleozid fosforilaz eksikliği hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.