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purine nucleoside phosphorylase deficiency — Definição
Pürin nükleozid fosforilaz eksikliği / purine nucleoside phosphorylase deficiency
O nucleoseido de Pürin é uma doença de imunodeficiência com transição resessiva autozomal, resultando em uma deficiência congênita de fosficulase (PNP). A falta de enzima leva a uma tabela como a imunodeficiência combinada grave (IDSC) interrompendo o desenvolvimento normal e a função das células T. A doença é caracterizada por infecções repetidas, distúrbios neurológicos e achados autoimunes. O diagnóstico está sujeito à medida da baixa qualidade do ácido úrico e da atividade enzimática no soro, transplante de medula óssea e opções de reposição enzimática são avaliados no tratamento.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Pürin nükleozid fosforilaz eksikliği?
Pürin nükleozid fosforilaz eksikliği; o nucleoseido de Pürin é uma doença de imunodeficiência com transição resessiva autozomal, resultando em uma deficiência congênita de fosficulase (PNP). A falta de enzima leva a uma tabela como a imunodeficiência combinada grave (IDSC) interrompendo o desenvolvimento normal e a função das células T. A doença é caracterizada por infecções repetidas, distúrbios neurológicos e achados autoimunes. O diagnóstico está sujeito à medida da baixa qualidade do ácido úrico e da atividade enzimática no soro, transplante de medula óssea e opções de reposição enzimática são avaliados no tratamento.
❓ O que significa purine nucleoside phosphorylase deficiency em turco?
O equivalente turco de "purine nucleoside phosphorylase deficiency" é Pürin nükleozid fosforilaz eksikliği.
❓ A que campo médico pertence Pürin nükleozid fosforilaz eksikliği?
Este termo pertence à categoria Doenças.