📂 الأمراض
pyridoxal phosphate-responsive seizures — التعريف
Piridoksal fosfata yanıtlı nöbetler / pyridoxal phosphate-responsive seizures
The seizures responded to Pyridoxal phosphate are a type of epilepsy, which often begins in the period of newborn or infant, is resistant to standard antiepileptic drugs, but has dramatic response to the treatment of pyridoxal phosphate (active vitamin B6). This condition occurs due to the deterioration of pyridoxine (vitamin B6) metabolism due to mutations in the ALDH7A1 gene, and can lead to permanent neurological damage if early diagnosis is not put. ويستخدم الفوسفات الفوسفاتي البيريدوكسيني أو كلوريد البيريدوكسين في العلاج، ويمكن لمعظم المرضى أن يؤدوا التنمية العادية عن طريق توفير الرقابة على المضبوطات بهذا العلاج.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Piridoksal fosfata bağlı nöbetler, ALDH7A1 genindeki mutasyonlar nedeniyle piridoksal fosfat (PLP) metabolizmasındaki bozukluk sonucu ortaya çıkan, yenidoğan ve bebeklik döneminde başlayan, tedaviye dirençli nöbetlerle karakterize nadir bir metabolik hastalıktır.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
ALDH7A1 genindeki otozomal resesif mutasyonlar, α-aminoadipik semialdehit dehidrogenaz enzim eksikliğine yol açar; bu da piridoksin ve PLP'nin yetersiz aktivitesine neden olur.
🩺 الأعراض والعلامات
Yenidoğan döneminde başlayan, antiepileptik ilaçlara dirençli, fokal veya jeneralize tonik-klonik nöbetler; hipotoni, irritabilite, gelişim geriliği, ensefalopati, bazen hipoglisemi veya laktik asidoz.
📋 طرق التشخيص
Klinik şüphe üzerine piridoksin veya PLP tedavisine yanıt; genetik test ile ALDH7A1 mutasyonlarının saptanması; idrar veya plazmada α-aminoadipik semialdehit (AASA) ve piperidin-6-karboksilik asit (P6C) düzeylerinin yüksekliği.
💊 خيارات العلاج
Yüksek doz piridoksin (B6 vitamini) veya doğrudan PLP (piridoksal fosfat) takviyesi; nöbet kontrolü için genellikle ömür boyu tedavi gerekir; diğer antiepileptik ilaçlar genellikle etkisizdir.
⚠️ المضاعفات
Tedavi edilmezse kalıcı nörolojik hasar, zihinsel engellilik, gelişimsel gecikme, status epileptikus ve ölüm; uzun süreli yüksek doz B6 vitamini kullanımına bağlı periferik nöropati riski.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Piridoksal fosfata yanıtlı nöbetler؟
Piridoksal fosfata yanıtlı nöbetler; the seizures responded to Pyridoxal phosphate are a type of epilepsy, which often begins in the period of newborn or infant, is resistant to standard antiepileptic drugs, but has dramatic response to the treatment of pyridoxal phosphate (active vitamin B6). This condition occurs due to the deterioration of pyridoxine (vitamin B6) metabolism due to mutations in the ALDH7A1 gene, and can lead to permanent neurological damage if early diagnosis is not put. ويستخدم الفوسفات الفوسفاتي البيريدوكسيني أو كلوريد البيريدوكسين في العلاج، ويمكن لمعظم المرضى أن يؤدوا التنمية العادية عن طريق توفير الرقابة على المضبوطات بهذا العلاج.
❓ ما معنى pyridoxal phosphate-responsive seizures بالتركية؟
المعادل التركي لـ "pyridoxal phosphate-responsive seizures" هو Piridoksal fosfata yanıtlı nöbetler.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Piridoksal fosfata yanıtlı nöbetler؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.