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pyridoxal phosphate-responsive seizures — Definição
Piridoksal fosfata yanıtlı nöbetler / pyridoxal phosphate-responsive seizures
As convulsões respondidas ao fosfato de Piridoxal são um tipo de epilepsia, que muitas vezes começa no período do recém-nascido ou do lactente, é resistente a medicamentos antiepilépticos padrão, mas tem uma resposta dramática ao tratamento do fosfato de piridoxal (vitamina B6) ativa. Esta condição ocorre devido à deterioração do metabolismo da piridoxina (vitamina B6) devido a mutações no gene ALDH7A1, e pode levar a danos neurológicos permanentes se o diagnóstico precoce não for colocado. O fosfato de piridoxal ou cloridrato de piridoxina é utilizado no tratamento e a maioria dos doentes pode realizar um desenvolvimento normal, proporcionando o controlo das convulsões com este tratamento.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Piridoksal fosfata bağlı nöbetler, ALDH7A1 genindeki mutasyonlar nedeniyle piridoksal fosfat (PLP) metabolizmasındaki bozukluk sonucu ortaya çıkan, yenidoğan ve bebeklik döneminde başlayan, tedaviye dirençli nöbetlerle karakterize nadir bir metabolik hastalıktır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
ALDH7A1 genindeki otozomal resesif mutasyonlar, α-aminoadipik semialdehit dehidrogenaz enzim eksikliğine yol açar; bu da piridoksin ve PLP'nin yetersiz aktivitesine neden olur.
🩺 Sintomas e Sinais
Yenidoğan döneminde başlayan, antiepileptik ilaçlara dirençli, fokal veya jeneralize tonik-klonik nöbetler; hipotoni, irritabilite, gelişim geriliği, ensefalopati, bazen hipoglisemi veya laktik asidoz.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik şüphe üzerine piridoksin veya PLP tedavisine yanıt; genetik test ile ALDH7A1 mutasyonlarının saptanması; idrar veya plazmada α-aminoadipik semialdehit (AASA) ve piperidin-6-karboksilik asit (P6C) düzeylerinin yüksekliği.
💊 Opções de Tratamento
Yüksek doz piridoksin (B6 vitamini) veya doğrudan PLP (piridoksal fosfat) takviyesi; nöbet kontrolü için genellikle ömür boyu tedavi gerekir; diğer antiepileptik ilaçlar genellikle etkisizdir.
⚠️ Complicações
Tedavi edilmezse kalıcı nörolojik hasar, zihinsel engellilik, gelişimsel gecikme, status epileptikus ve ölüm; uzun süreli yüksek doz B6 vitamini kullanımına bağlı periferik nöropati riski.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Piridoksal fosfata yanıtlı nöbetler?
Piridoksal fosfata yanıtlı nöbetler; as convulsões respondidas ao fosfato de Piridoxal são um tipo de epilepsia, que muitas vezes começa no período do recém-nascido ou do lactente, é resistente a medicamentos antiepilépticos padrão, mas tem uma resposta dramática ao tratamento do fosfato de piridoxal (vitamina B6) ativa. Esta condição ocorre devido à deterioração do metabolismo da piridoxina (vitamina B6) devido a mutações no gene ALDH7A1, e pode levar a danos neurológicos permanentes se o diagnóstico precoce não for colocado. O fosfato de piridoxal ou cloridrato de piridoxina é utilizado no tratamento e a maioria dos doentes pode realizar um desenvolvimento normal, proporcionando o controlo das convulsões com este tratamento.
❓ O que significa pyridoxal phosphate-responsive seizures em turco?
O equivalente turco de "pyridoxal phosphate-responsive seizures" é Piridoksal fosfata yanıtlı nöbetler.
❓ A que campo médico pertence Piridoksal fosfata yanıtlı nöbetler?
Este termo pertence à categoria Doenças.