📂 Malattie
rapadilino syndrome — Definizione
Rapadilino sendromu / rapadilino syndrome
La sindrome di Rapadilino è una rara malattia genetica, caratterizzata da anomalie scheletriche, meta palati, ritrovamenti facciali disorfi e schienale di crescita. La malattia è causata da mutazioni nel gene RECQL4 e indica l'eredità autosomica resessive. Clinicamente, difetti radiali, assenza patogena o ipoplasia possono anche accompagnare problemi gastrointestinali come la diarrea.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Rapadilino sendromu?
Rapadilino sendromu; la sindrome di Rapadilino è una rara malattia genetica, caratterizzata da anomalie scheletriche, meta palati, ritrovamenti facciali disorfi e schienale di crescita. La malattia è causata da mutazioni nel gene RECQL4 e indica l'eredità autosomica resessive. Clinicamente, difetti radiali, assenza patogena o ipoplasia possono anche accompagnare problemi gastrointestinali come la diarrea.
❓ Cosa significa rapadilino syndrome in turco?
L'equivalente turco di "rapadilino syndrome" è Rapadilino sendromu.
❓ A quale campo medico appartiene Rapadilino sendromu?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.