📂 Doenças
rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 — Definição
Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 2 / rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2
Rizomelik kondrodisplasia é uma doença genética rara, acompanhada de curta duração, falta de membros proximais (especialmente fêmur e h)) e achados faciais característicos. O autozomal indica herança resessiva e é causado por mutações no gene GNPAT. Clinicamente manifesta-se com pronunciado tamanho curto, catarata, achados de pele tipo ikthiosis e frequentemente encosto mental. O prognóstico da doença é muitas vezes pior e pode resultar em morte por insuficiência respiratória ou infecções na primeira infância.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Rhizomelic chondrodysplasia punctata tip 2 (RCDP2), peroksizomal biyogenez bozukluğuna bağlı, otozomal resesif geçişli, nadir bir iskelet displazisidir. Proksimal ekstremite kısalığı (rizomeli), kondrodysplasia punctata (kıkırdakta noktasal kalsifikasyonlar), katarakt, iktiyoz ve zihinsel yetersizlik ile karakterizedir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
GNB5 genindeki mutasyonlar (bazı kaynaklarda PEX7 geni ile ilişkilendirilse de tip 2 spesifik olarak GNB5 mutasyonlarına bağlıdır). Peroksizomal protein hedefleme ve lipid metabolizması bozukluğu sonucu plazmalojen sentezi ve fitanik asit oksidasyonu defekti.
🩺 Sintomas e Sinais
Doğumda belirgin rizomelik kısalık, noktasal kalsifikasyonlar (diz, dirsek, omurga), bilateral katarakt, iktiyoziform deri lezyonları, dismorfik yüz bulguları (düz burun kökü, epikantus), zihinsel ve motor gelişim geriliği, nöbetler, büyüme geriliği.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgular, radyografide noktasal kalsifikasyonlar, plazmalojen düzeylerinde düşüklük, fitanik asit yüksekliği, genetik test ile GNB5 mutasyonu tespiti. Doğum öncesi tanı mümkündür.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik ve destekleyici tedavi: Fizik tedavi, katarakt cerrahisi, nöbet kontrolü için antiepileptikler, beslenme desteği. Plazmalojen öncülleri veya fitanik asit kısıtlı diyet deneyseldir. Kök hücre veya gen tedavisi henüz mevcut değildir.
⚠️ Complicações
Solunum yetmezliği, tekrarlayan enfeksiyonlar, beslenme güçlüğü, ağır zihinsel yetersizlik, erken ölüm (genellikle ilk birkaç yıl içinde).
Perguntas Frequentes
❓ O que é Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 2?
Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 2; rizomelik kondrodisplasia é uma doença genética rara, acompanhada de curta duração, falta de membros proximais (especialmente fêmur e h)) e achados faciais característicos. O autozomal indica herança resessiva e é causado por mutações no gene GNPAT. Clinicamente manifesta-se com pronunciado tamanho curto, catarata, achados de pele tipo ikthiosis e frequentemente encosto mental. O prognóstico da doença é muitas vezes pior e pode resultar em morte por insuficiência respiratória ou infecções na primeira infância.
❓ O que significa rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 em turco?
O equivalente turco de "rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2" é Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 2.
❓ A que campo médico pertence Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 2?
Este termo pertence à categoria Doenças.