📂 Болезни
rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 — Определение
Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 2 / rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2
Rizomelik kondrodisplasia — редкое генетическое заболевание, сопровождающееся одышкой, одышкой проксимальных конечностей (особенно бедренной кости и h) и характерными чертами лица. Аутозомал указывает на резессивное наследование и вызван мутациями в гене GNPAT. Клинически проявляется выраженными короткими размерами, катарактой, иктиозоподобными находками кожи и часто умственной спинкой. Прогноз заболевания часто хуже и может привести к смерти из-за дыхательной недостаточности или инфекций в раннем детстве.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Rhizomelic chondrodysplasia punctata tip 2 (RCDP2), peroksizomal biyogenez bozukluğuna bağlı, otozomal resesif geçişli, nadir bir iskelet displazisidir. Proksimal ekstremite kısalığı (rizomeli), kondrodysplasia punctata (kıkırdakta noktasal kalsifikasyonlar), katarakt, iktiyoz ve zihinsel yetersizlik ile karakterizedir.
🧬 Причины и Факторы Риска
GNB5 genindeki mutasyonlar (bazı kaynaklarda PEX7 geni ile ilişkilendirilse de tip 2 spesifik olarak GNB5 mutasyonlarına bağlıdır). Peroksizomal protein hedefleme ve lipid metabolizması bozukluğu sonucu plazmalojen sentezi ve fitanik asit oksidasyonu defekti.
🩺 Симптомы и Признаки
Doğumda belirgin rizomelik kısalık, noktasal kalsifikasyonlar (diz, dirsek, omurga), bilateral katarakt, iktiyoziform deri lezyonları, dismorfik yüz bulguları (düz burun kökü, epikantus), zihinsel ve motor gelişim geriliği, nöbetler, büyüme geriliği.
📋 Методы Диагностики
Klinik bulgular, radyografide noktasal kalsifikasyonlar, plazmalojen düzeylerinde düşüklük, fitanik asit yüksekliği, genetik test ile GNB5 mutasyonu tespiti. Doğum öncesi tanı mümkündür.
💊 Варианты Лечения
Semptomatik ve destekleyici tedavi: Fizik tedavi, katarakt cerrahisi, nöbet kontrolü için antiepileptikler, beslenme desteği. Plazmalojen öncülleri veya fitanik asit kısıtlı diyet deneyseldir. Kök hücre veya gen tedavisi henüz mevcut değildir.
⚠️ Осложнения
Solunum yetmezliği, tekrarlayan enfeksiyonlar, beslenme güçlüğü, ağır zihinsel yetersizlik, erken ölüm (genellikle ilk birkaç yıl içinde).
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 2?
Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 2; rizomelik kondrodisplasia — редкое генетическое заболевание, сопровождающееся одышкой, одышкой проксимальных конечностей (особенно бедренной кости и h) и характерными чертами лица. Аутозомал указывает на резессивное наследование и вызван мутациями в гене GNPAT. Клинически проявляется выраженными короткими размерами, катарактой, иктиозоподобными находками кожи и часто умственной спинкой. Прогноз заболевания часто хуже и может привести к смерти из-за дыхательной недостаточности или инфекций в раннем детстве.
❓ Что означает rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 по-турецки?
Турецкий эквивалент "rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2" — Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 2.
❓ К какой области медицины относится Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 2?
Этот термин относится к категории Болезни.