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rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 — Definição
Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 3 / rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
A kondrodisplasia rizômeca é uma displasia rara do esqueleto caracterizada pela falta de ossos do tipo 3, membros proximais (especialmente parte superior do braço e coxa). A doença é observada com achados extra-isqueletos, tais como calcificações punktat (calsificações punktat) e, muitas vezes, cataratas, lesões de pele ictioziform. Esta situação, mostrando resesif autozomal, está localizada no grupo de distúrbios bioquímicos peroxizomais, e está muitas vezes associada a grave backness do desenvolvimento.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 (RCDP3), peroksizomal biyogenez bozukluğu olup, proksimal ekstremite kısalığı, kondrodisplazi punktata, katarakt ve zihinsel gerilik ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
AGPS genindeki mutasyonlar sonucu plazmalojen sentezinde bozukluk; otozomal resesif geçiş.
🩺 Sintomas e Sinais
Proksimal ekstremite kısalığı, katarakt, iktiyoz, dismorfik yüz bulguları, nörolojik defisitler, büyüme geriliği.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgular, radyografide punktat kalsifikasyonlar, plazmalojen düzeylerinde azalma, genetik test ile AGPS mutasyonu.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik tedavi; fizik tedavi, katarakt cerrahisi, nörolojik destek; spesifik bir tedavi yok.
⚠️ Complicações
Solunum yetmezliği, tekrarlayan enfeksiyonlar, nöbetler, gelişimsel gecikme.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 3?
Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 3; a kondrodisplasia rizômeca é uma displasia rara do esqueleto caracterizada pela falta de ossos do tipo 3, membros proximais (especialmente parte superior do braço e coxa). A doença é observada com achados extra-isqueletos, tais como calcificações punktat (calsificações punktat) e, muitas vezes, cataratas, lesões de pele ictioziform. Esta situação, mostrando resesif autozomal, está localizada no grupo de distúrbios bioquímicos peroxizomais, e está muitas vezes associada a grave backness do desenvolvimento.
❓ O que significa rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 em turco?
O equivalente turco de "rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3" é Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 3.
❓ A que campo médico pertence Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 3?
Este termo pertence à categoria Doenças.