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Primary hyperchylomicronemia — Definição
Primer hiperşilomikronemi / Primary hyperchylomicronemia
A hiperquilomicronemia primária é um distúrbio raro do metabolismo lipídico, caracterizado pelo fato de o apo C-II, uma enzima lipoproteica lipase ou cofanetor, não ser limpo do plasma. A doença leva ao acúmulo de quilomicrona com uma quantidade excessiva de triglicérides no sangue, e muitas vezes se manifesta com dor abdominal recorrente, ataques de pancreatite e ksantoms eruptivos na infância. Neste caso, mostrando resesif autozomal, os níveis plasmáticos de triglicerídeos são geralmente mais de 1000 mg/dL, e o uso de triglicerídeos de cadeia moderada com restrição dietética apertada (reportagem da ingestão de óleo em 10%-15).
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Primer hiperşilomikronemi, lipoprotein lipaz (LPL) eksikliği veya apolipoprotein C-II (apoC-II) eksikliği gibi genetik bozukluklar sonucu şilomikronların plazmada birikmesiyle karakterize nadir bir lipid metabolizması hastalığıdır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Genellikle LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1 veya LMF1 genlerindeki otozomal resesif mutasyonlar nedeniyle oluşur.
🩺 Sintomas e Sinais
Tekrarlayan karın ağrısı, akut pankreatit, eruptif ksantomlar, hepatosplenomegali, lipemia retinalis ve şiddetli hipertrigliseridemi (>1000 mg/dL).
📋 Métodos de Diagnóstico
Plazma trigliserid düzeyi ölçümü, lipoprotein elektroforezi, genetik testler ve LPL aktivite testi ile konur.
💊 Opções de Tratamento
Sıkı yağ kısıtlamalı diyet (günlük <20 g yağ), orta zincirli trigliserid (MCT) yağı kullanımı, gerektiğinde plazmaferez ve yeni tedaviler (örneğin, LPL gen tedavisi veya volanesorsen).
⚠️ Complicações
Akut pankreatit, kardiyovasküler hastalık riskinde artış, tekrarlayan karın ağrısı atakları ve kronik pankreas hasarı.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Primer hiperşilomikronemi?
Primer hiperşilomikronemi; a hiperquilomicronemia primária é um distúrbio raro do metabolismo lipídico, caracterizado pelo fato de o apo C-II, uma enzima lipoproteica lipase ou cofanetor, não ser limpo do plasma. A doença leva ao acúmulo de quilomicrona com uma quantidade excessiva de triglicérides no sangue, e muitas vezes se manifesta com dor abdominal recorrente, ataques de pancreatite e ksantoms eruptivos na infância. Neste caso, mostrando resesif autozomal, os níveis plasmáticos de triglicerídeos são geralmente mais de 1000 mg/dL, e o uso de triglicerídeos de cadeia moderada com restrição dietética apertada (reportagem da ingestão de óleo em 10%-15).
❓ O que significa Primary hyperchylomicronemia em turco?
O equivalente turco de "Primary hyperchylomicronemia" é Primer hiperşilomikronemi.
❓ A que campo médico pertence Primer hiperşilomikronemi?
Este termo pertence à categoria Doenças.