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Primary hyperchylomicronemia — Définition
Primer hiperşilomikronemi / Primary hyperchylomicronemia
L'hyperchilomicronémie primaire est un trouble rare du métabolisme des lipides, caractérisé par le fait que l'apo C-II, une enzyme lipoprotéine lipase ou cophanector, ne soit pas nettoyé du plasma. La maladie entraîne l'accumulation de chilomicrone avec une quantité excessive de triglycérides dans le sang, et se manifeste souvent avec des douleurs abdominales récurrentes, des crises de pancréatite et des ksantomes éruptifs dans l'enfance. Dans ce cas, le taux de triglycérides plasmatiques est habituellement supérieur à 1000 mg/dL et l'utilisation de triglycérides à chaîne modérée avec une restriction de régime serré (rapport de 10 à 15).
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Primer hiperşilomikronemi, lipoprotein lipaz (LPL) eksikliği veya apolipoprotein C-II (apoC-II) eksikliği gibi genetik bozukluklar sonucu şilomikronların plazmada birikmesiyle karakterize nadir bir lipid metabolizması hastalığıdır.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
Genellikle LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1 veya LMF1 genlerindeki otozomal resesif mutasyonlar nedeniyle oluşur.
🩺 Symptômes & Signes
Tekrarlayan karın ağrısı, akut pankreatit, eruptif ksantomlar, hepatosplenomegali, lipemia retinalis ve şiddetli hipertrigliseridemi (>1000 mg/dL).
📋 Méthodes de Diagnostic
Plazma trigliserid düzeyi ölçümü, lipoprotein elektroforezi, genetik testler ve LPL aktivite testi ile konur.
💊 Options de Traitement
Sıkı yağ kısıtlamalı diyet (günlük <20 g yağ), orta zincirli trigliserid (MCT) yağı kullanımı, gerektiğinde plazmaferez ve yeni tedaviler (örneğin, LPL gen tedavisi veya volanesorsen).
⚠️ Complications
Akut pankreatit, kardiyovasküler hastalık riskinde artış, tekrarlayan karın ağrısı atakları ve kronik pankreas hasarı.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Primer hiperşilomikronemi ?
Primer hiperşilomikronemi; l'hyperchilomicronémie primaire est un trouble rare du métabolisme des lipides, caractérisé par le fait que l'apo C-II, une enzyme lipoprotéine lipase ou cophanector, ne soit pas nettoyé du plasma. La maladie entraîne l'accumulation de chilomicrone avec une quantité excessive de triglycérides dans le sang, et se manifeste souvent avec des douleurs abdominales récurrentes, des crises de pancréatite et des ksantomes éruptifs dans l'enfance. Dans ce cas, le taux de triglycérides plasmatiques est habituellement supérieur à 1000 mg/dL et l'utilisation de triglycérides à chaîne modérée avec une restriction de régime serré (rapport de 10 à 15).
❓ Que signifie Primary hyperchylomicronemia en turc ?
L'équivalent turc de "Primary hyperchylomicronemia" est Primer hiperşilomikronemi.
❓ À quel domaine médical Primer hiperşilomikronemi est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.