📂 Enfermedades
Primary hyperchylomicronemia — Definición
Primer hiperşilomikronemi / Primary hyperchylomicronemia
La hiperquilomicronemia primaria es un trastorno lipídico poco frecuente, caracterizado por la incapacidad de eliminar los quilomicrones del plasma debido a un déficit de la lipoproteína lipasa o de su cofactor, la apolipoproteína C-II. Esta enfermedad provoca la acumulación de quilomicrones con una cantidad excesiva de triglicéridos en la sangre, y suele manifestarse en la infancia con dolor abdominal recurrente, episodios de pancreatitis y xantomas eruptivos. En este caso, de herencia autosómica recesiva, los niveles plasmáticos de triglicéridos suelen superar los 1000 mg/dL, y el tratamiento incluye una restricción dietética estricta (reducción de la ingesta de grasas al 10%-15%) junto con el uso de triglicéridos de cadena media.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Primer hiperşilomikronemi, lipoprotein lipaz (LPL) eksikliği veya apolipoprotein C-II (apoC-II) eksikliği gibi genetik bozukluklar sonucu şilomikronların plazmada birikmesiyle karakterize nadir bir lipid metabolizması hastalığıdır.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Genellikle LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1 veya LMF1 genlerindeki otozomal resesif mutasyonlar nedeniyle oluşur.
🩺 Síntomas y Signos
Tekrarlayan karın ağrısı, akut pankreatit, eruptif ksantomlar, hepatosplenomegali, lipemia retinalis ve şiddetli hipertrigliseridemi (>1000 mg/dL).
📋 Métodos de Diagnóstico
Plazma trigliserid düzeyi ölçümü, lipoprotein elektroforezi, genetik testler ve LPL aktivite testi ile konur.
💊 Opciones de Tratamiento
Sıkı yağ kısıtlamalı diyet (günlük <20 g yağ), orta zincirli trigliserid (MCT) yağı kullanımı, gerektiğinde plazmaferez ve yeni tedaviler (örneğin, LPL gen tedavisi veya volanesorsen).
⚠️ Complicaciones
Akut pankreatit, kardiyovasküler hastalık riskinde artış, tekrarlayan karın ağrısı atakları ve kronik pankreas hasarı.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Primer hiperşilomikronemi?
Primer hiperşilomikronemi; la hiperquilomicronemia primaria es un trastorno lipídico poco frecuente, caracterizado por la incapacidad de eliminar los quilomicrones del plasma debido a un déficit de la lipoproteína lipasa o de su cofactor, la apolipoproteína C-II. Esta enfermedad provoca la acumulación de quilomicrones con una cantidad excesiva de triglicéridos en la sangre, y suele manifestarse en la infancia con dolor abdominal recurrente, episodios de pancreatitis y xantomas eruptivos. En este caso, de herencia autosómica recesiva, los niveles plasmáticos de triglicéridos suelen superar los 1000 mg/dL, y el tratamiento incluye una restricción dietética estricta (reducción de la ingesta de grasas al 10%-15%) junto con el uso de triglicéridos de cadena media.
❓ ¿Qué significa Primary hyperchylomicronemia en turco?
El equivalente turco de "Primary hyperchylomicronemia" es Primer hiperşilomikronemi.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Primer hiperşilomikronemi?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.